Mukowiscydoza - identyfikacja 169 mutacji i wariantów genu CFTR (eksony 11, 12 i 24), w tym 8 najczęściej występujących w populacji polskiej

Kiedy i w jakim celu

Świadomość posiadania mutacji w genie CFTR, występujących bez objawów chorobowych (nosicielstwo) pozwala podjąć decyzję o posiadaniu potomstwa, oraz pomóc w diagnostyce choroby przed oraz pourodzeniowej.

W przypadku dziecka u którego istnieje podejrzenie mukowiscydozy (nieprawidłowy wynik immunoreaktywnej trypsyny) oraz u przyszłych rodziców w celu określenia ewentualnego nosicielstwa mutacji w genie CFTR i określenia prawdopodobieństwa wydania na świat potomstwa chorego na mukowiscydozę. Badanie wykonać powinni również krewni dziecka chorego na mukowiscydozę.

 

Charakterystyka badania

Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym : genetykaczlowieka@alab.com.pl