Niepłodność męska - badanie 290 mutacji w genie CFTR, w tym 8 najczęsciej identyfikowanych w niepłodnosci męskiej
Kiedy i w jakim celu
Celem badania jest wykrycia mutacji genu CFTR, które są odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz niektóre formy niepłodności męskiej np. obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych albo niedrożność dróg wyprowadzających plemniki.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
- Czas oczekiwania na wynik – 22 dni robocze.
Charakterystyka badania
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, w wyniku różnych mutacji w genie CFTR. Objawy mukowiscydozy to przewlekłe choroby płuc spowodowane nawracającymi infekcjami dróg oddechowych oraz niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki. U części mężczyzn stwierdza się także niepłodność związaną z wrodzonym brakiem nasieniowodów.