Nietolerancja laktozy - wykrywanie obecności polimorfizmu 13910C>T w rejonie promotorowym genu LCT metodą Real Time PCR
Kiedy i w jakim celu
Badanie genetyczne umożliwiające ocenę predyspozycji genetycznej do nietolerancji laktozy typu dorosłego. Badanie wykonywane jest w celu rozpoznania choroby i wdrożenia diety bezmlecznej.
Charakterystyka badania
Analiza polimorfizmu genu LCT, kodującego enzym laktazę, który jest odpowiedzialny za trawienie laktozy - głównego węglowodanu występującego w mleku. Laktoza z pożywienia jest hydrolizowana w jelitach do galaktozy i glukozy, które mogą być wchłaniane i dalej metabolizowane. Nierozłożona laktoza jest pochłaniana przez obecne w przewodzie pokarmowym bakterie. Produkty fermentacji bakteryjnej laktozy odpowiadają za charakterystyczne objawy nietolerancji laktozy (wzdęcia, bóle brzucha, biegunkę, skurcze, nadmierne gazy). Nietolerancja laktozy objawia się w wieku dziecięcym i dorosłym i dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nietolerancja laktozy typu dorosłego jest spowodowana polimorfizmem 13910C>T w regionie promotorowym genu LCT na chromosomie 2q21.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl