Panel NGS - rodzinne uwarunkowanie nowotworem piersi, jajnika i prostaty, analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 z wykorzystaniem NGS
Kiedy i w jakim celu
Badanie wykonuje się w celu analizy całego genu BRCA1/2. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania nowej generacji. Badanie NGS powoli staje się standardem w ocenie predyspozycji do nowotworów zależnych od mutacji w genie BRCA i pozwala na identyfikacje wszystkich mutacji występujących w genach BRCA1 i BRCA2.
Większość oferowanych badań pozwala na wykrycie jedynie kilku najczęstszych mutacji. Jednak badanie tylko najpopularniejszych zmian nie jest wystarczające, ponieważ mutacje mogą wystąpić w różnych miejscach genu. Oferowana analiza genu BRCA1 i BRCA2 daje możliwość zdiagnozowania wszystkich występujących mutacji w analizowanych genach u danego Pacjenta.
Wykrycie nosicielstwa mutacji pozwala na odpowiednio szybkie wdrożenie badań profilaktycznych. U niektórych pacjentek można też rozważyć prewencyjną mastektomię z jednoczasową rekonstrukcją piersi. Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma również przełożenie na procedury terapeutyczne jakie powinny zostać wdrożone w przypadku leczenia raka piersi i jajnika.
Badania są szczególnie wskazane u pacjentów u których w rodzinie stwierdzono dziedzicznego raka piersi lub jajnika, w rodzinie których rak piersi występował przed 50. rokiem życia oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub jajnika.
Główne zalecenia profilaktyczne w grupie wysokiego ryzyka:
- regularna comiesięczna obserwacja piersi;
- comiesięczne samobadanie piersi metodą palpacyjną;
- co 6 miesięcy badanie piersi przez lekarza ginekologa;
- poniżej 30. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badania rezonansem magnetycznym. W przypadku niejednoznacznego wyniku zaleca się wykonanie badania obrazowego (mammografii);
- powyżej 30. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badań´ obrazowych (mammografii) na przemian z rezonansem magnetycznym oraz co 12 miesięcy wykonanie USG piersi jako badania uzupełniającego;
- od 35. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badania ginekologicznego z badaniem USG dopochwowym i oznaczenie markera CA 125 we krwi (najlepiej wykonać´ badanie między 5 a 10 dniem cyklu miesiączkowego);
- co 12 miesięcy badanie ginekologiczne;
- co 3 lata wykonanie badania cytologicznego.
Przygotowanie do badań
Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania.
Charakterystyka badania
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl