Panel NGS - rodzinne uwarunkowanie nowotworem piersi, jajnika i prostaty, analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 z wykorzystaniem NGS

Kiedy i w jakim celu

Badanie wykonywane w celu wykrycia obciążenia genetycznego i ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, które jest związane z nosicielstwem mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Badanie NGS staje się standardem w ocenie predyspozycji do nowotworów zależnych od mutacji w genie BRCA i pozwala na identyfikacje wszystkich mutacji występujących w genach BRCA1 i BRCA2.

Wykrycie nosicielstwa mutacji pozwala na odpowiednio szybkie wdrożenie badań profilaktycznych. U niektórych pacjentek można też rozważyć prewencyjną mastektomię z jednoczasową rekonstrukcją piersi. Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma również przełożenie na procedury terapeutyczne jakie powinny zostać wdrożone w przypadku leczenia raka piersi i jajnika.

Badania są szczególnie wskazane u osób, u których:

• w rodzinie stwierdzono dziedzicznego raka piersi lub jajnika
• w rodzinie których rak piersi występował przed 50 rokiem życia
• oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub jajnika

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: cała sekwencja kodująca genów BRCA1 i BRCA2. Dzięki temu wykrywane jest pełne spektrum mutacji, również bardzo rzadkie mutacje niebadane testami przesiewowymi.

Większość oferowanych badań pozwala na wykrycie jedynie kilku najczęstszych mutacji. Jednak badanie tylko najpopularniejszych zmian nie jest wystarczające, ponieważ mutacje mogą wystąpić w różnych miejscach genu. Analiza genu BRCA1 i BRCA2 daje możliwość zdiagnozowania wszystkich występujących mutacji w analizowanych genach u danego Pacjenta.

Główne zalecenia profilaktyczne w grupie wysokiego ryzyka:

• regularna comiesięczna obserwacja piersi
• comiesięczne samobadanie piersi metodą palpacyjną
• co 6 miesięcy badanie piersi przez lekarza ginekologa
• poniżej 30. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badania rezonansem magnetycznym. W przypadku niejednoznacznego wyniku zaleca się wykonanie badania obrazowego (mammografii)
• powyżej 30. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badań´ obrazowych (mammografii) na przemian z rezonansem magnetycznym oraz co 12 miesięcy wykonanie USG piersi jako badania uzupełniającego
• od 35. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badania ginekologicznego z badaniem USG dopochwowym i oznaczenie markera CA 125 we krwi (najlepiej wykonać´ badanie między 5 a 10 dniem cyklu miesiączkowego)
• co 12 miesięcy badanie ginekologiczne
• co 3 lata wykonanie badania cytologicznego