Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA) - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Kiedy i w jakim celu
Polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja wariantów patogennych w genie APC.
Charakterystyka badania
Badanie wykonywane w celu identyfikacji 4 najczęstszych wariantów patogennych w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC.
FAP charakteryzuje rozwój licznych (od kilkuset do tysiąca) polipów, którymi usiana jest błona śluzowa całego jelita grubego, a zwłaszcza odbytnicy. Mogą one występować także w wyższych partiach przewodu pokarmowego. Latami mogą one nie powodować żadnych objawów. Natomiast gdy stają się większe, mogą powodować objawy (krwawienia z odbytu, biegunki lub zaparcia, bóle brzucha, powiększenie fragmentu brzucha, utratę masy ciała). U 50% pacjentów z FAP polipy występują już w wieku 15 lat, a w wieku 35 lat ma je już 95%.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakłądce: Formularze dla pacjenta.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl