Rak prostaty dziedziczny - identyfikacja mutacji p.Gly84Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 1 genu HOXB13
Kiedy i w jakim celu
Badanie określające wystąpienie predyspozycji do genetycznie uwarunkowanego raka prostaty przez analizę fragmentu genu HOXB13.
Charakterystyka badania
Gen HOXB13 koduje białko (czynnik transkrypcyjny), które reguluje aktywność innych genów. Gen HOXB13 jest zaangażowany w rozwój skóry płodu i regenerację skóry. Działa również jako supresor nowotworowy – hamuje procesy wzrostu i różnicowania się komórek oraz utrzymuje stabilność genetyczną komórki.
U mężczyzn, którzy dziedziczą mutację Gly84Glu w genie HBOX13, ryzyko wystąpienia raka prostaty jest zwiększone nawet 20-krotnie. W sytuacji, gdy w wywiadzie rodzinnym stwierdzi się przypadki tego nowotworu, ryzyko zachorowania wzrasta aż do 80%. U pacjentów (kobiety i mężczyźni) z mutacją Gly84Glu w genie HBOX13 obserwuje się ponad 2-krotne zwiększenie ryzyka wystąpienia innych nowotworów takich jak: białaczka, chłoniak nieziarniczy, rak pęcherza, piersi, nerki, trzustki i endometrium oraz czerniak.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.