Niepłodność męska - AZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (dele2,​3, delF508)

Kiedy i w jakim celu

Badanie jest szczególnie zalecane mężczyznom z azoospermią (całkowity brak plemników w ejakulacie), przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.

Charakterystyka badania

Badania wchodzące w skład pakietu obejmują analizę regionu AZF chromosomu Y oraz wybrane mutacje w genie CFTR: F508del, CFTRdel2,3. Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystw Medycyny Rozrodu i Embriologii, wykonanie tych badań zalecane jest w procesie diagnostyki przyczyny niepłodności męskiej.

W regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w proces spermatogenezy, czyli produkcji plemników. Brak jednego z tych genów lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku w nasieniu. Również mutacje w  genie CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników.  Mogą prowadzić także do obustronnego braku, czy niedrożności nasieniowodów.

Wykonanie badania powinni rozważyć mężczyźni:

• ze stwierdzonym brakiem plemników w ejakulacie (azoospermią) lub obniżoną liczbą plemników (oligozoospermią),
• ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów,
• przygotowujący się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra, jako element diagnostyki w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej,
• u których w rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce Formularze dla pacjenta.