Niepłodność żeńska - Protrombina (20210G>A), Factor V (G1619A), CFTR (dele2,​3, delF508), MTHFR (C677T, A1298C)

Kiedy i w jakim celu

Pakiet badań genetycznych dla kobiet w kierunku mutacji, które mogą być przyczyną niepłodności.

Charakterystyka badania

Terminem niepłodności określana jest niemożność zajścia w ciążę pomimo systematycznego współżycia seksualnego przez co najmniej 12 miesięcy bez stosowania żadnych środków antykoncepcyjnych. Istnieje wiele możliwych przyczyn niepłodności, wśród których wymienić można: predyspozycje genetyczne, zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy, choroby przenoszone drogą płciową.

Badania wchodzące w skład pakietu obejmują:

• Wykrywanie obecności mutacji typu Leiden c. 1691G>A w genie czynnika V krzepnięcia krwi (GEN F5) oraz obecności mutacji c. 20210G>A w genie protrombiny (GEN F2) metodą Real Time-PCR.

Mutacje w genie F5 i F2 prowadzą do większego ryzyka nadkrzepliwości wrodzonej oraz wystąpienia poronień samoistnych.

• Wykrywanie obecności mutacji C677T, A1298C w genie MTHFR.

Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Mutacje w tym genie, skutkują nadmiarem homocysteiny (jej nadmiar jest też czynnikiem ryzyka zakrzepicy oraz miażdżycy), może prowadzić do zaburzenia procesów zagnieżdżania się zarodka oraz prowadzić do zwiększonego ryzyka poronień samoistnych, zwłaszcza w 1. trymestrze ciąży.

• Wybrane mutacje w genie CFTR: F508del, CFTRdel2,3.

Mutacje w genie CFTR są odpowiedzialne za mukowiscydozę czyli nieuleczalną, uwarunkowaną genetycznie chorobę. Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji w genie CFTR można wykonać również profilaktycznie w przypadku planowania potomstwa, nawet gdy przypadki mukowiscydozy nie występowały wcześniej w rodzinie.

Wykonanie badania powinny rozważyć kobiety, które:

• bezskutecznie próbują zajść w ciążę, badania mogą być pomocne w ustaleniu przyczyny problemu,
• mają trudności z utrzymaniem ciąży (poronienie/poronienia), gdyż przyczyną mogą być uwarunkowania genetyczne,
• w rodzinie posiadają osoby ze stwierdzonymi takimi zaburzeniami jak: nadkrzepliwość wrodzona, przypadki niepłodności, przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF), które mogą wiązać się z czynnikami genetycznymi,
• planują posiadanie potomstwa, jako badania profilaktyczne.