Łuszczyca - Wykrywanie obecności genu HLA-Cw6

Kiedy i w jakim celu

Badanie genetyczne w kierunku obecności allelu HLA-Cw6, który może predysponować do wystąpienia łuszczycy.

Charakterystyka badania

Łuszczyca to choroba autoimmunologiczna, cechująca się bardzo skomplikowanym patomechanizmem i długotrwałym przebiegiem. Brak jest jednoznacznych badań które mogą potwierdzić chorobę, a rozpoznanie wydaje się na podstawie objawów klinicznych i szeregu badań laboratoryjnych.

Łuszczyca skórna występuje z objawami skórnymi. Skóra chorego produkuje zwiększoną ilość naskórka, co prowadzi do wystąpienia zmian skórnych w postaci wykwitów w obrębie głowy, łokci, kolan i pleców.

Łuszczycowe zapalenie stawów występuje u prawie połowy pacjentów bez objawów skórnych. Początkowe objawy są bardzo niespecyficzne – takie jak złe samopoczucie, gorączka, bóle stawów. Brak szybkiej diagnozy i leczenia może prowadzić do deformacji stóp i rąk.

Jednym z czynników wpływających na rozwinięcie się choroby jest podłoże genetyczne. Łuszczyca może być dziedziczona i choroba może występować u 14% potomstwa, gdy jedno z rodziców choruje. W przypadku występowania łuszczycy typu I (typ młodzieńczy) o zwykle cięższym charakterze występowania, u 80% pacjentów oznacza się obecność allelu HLA-Cw6.

Antygen HLA-Cw6 również predysponuje do rozwinięcia się łuszczycowego zapalenia stawów. U pacjentów z ŁZS warto oznaczyć również obecność HLA-B27.

Badania genetyczne są przydatne w szybszym zdiagnozowaniu choroby, pozwalają na szybsze rozpoczęcie terapii oraz zakwalifikowanie pacjenta do nowoczesnych terapii lekami biologicznymi.

Badanie polega na stwierdzenie obecności allelu HLA-Cw6 w materiale pacjenta.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.