Hemochromatoza - badanie najczęstszych mutacji: C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE
Kiedy i w jakim celu
Badanie genetyczne w kierunku najczęstszych mutacji w genie HFE, które powodują hemochromatozę – chorobę objawiającą się nadmiernym wchłanianiem i gromadzeniem żelaza w organizmie.
Charakterystyka badania
Hemochromatoza to dziedziczna, recesywna choroba objawiająca się zaburzeniem metabolizmu żelaza. Najczęstszą postacią choroby jest hemochromatoza dziedziczna typu 1, z objawami u ok. 1:200-1:500 osób w populacjach europejskich. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie HFE. Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce oraz chrząstkach stawowych. Najczęściej występujące mutacje to C282Y, H63D oraz S65C.
Początek objawów choroby zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido. W okresie pełnoobjawowym stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym, uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzycę, kardiomiopatię z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry.
Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl