x

Wybierz punkt pobrań, w których chciałbyś wykonać badania.

x

Duża liczba badań w wybranym punkcie pobrań

W wybranej przez Ciebie placówce czas oczekiwania na pobranie krwi może być wydłużony z powodu obsługi również pacjentów szpitalnych. Zalecamy wybranie punktu pobrań na . który jest oddalony o ok. od pierwotnie wybranego.

WYBRANY PRZEZ CIEBIE PUNKT POBRAŃ


ZALECANY PUNKT POBRAŃ


Twój koszyk - podgląd


Twój koszyk jest pusty.

przejdź do wyszukiwarki badań

zobacz koszyk
0 produktów
0.00 zł brutto

Powielone badanie

Dodajesz do koszyka badanie XXX, które jest już zawarte w pakiecie/pakietach YYY, który jest już dodany do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie badania do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrane badanie

Dodajesz do koszyka pakiet XXX, który zawiera w sobie badanie/badania YYY, które jest już dodane do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie pakietu do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrany pakiet

strona główna > badania > Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta - badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Kliknij tutaj aby wybrać punkt pobrań.
Dopiero wtedy będziesz mógć zobaczyć ceny
oraz dodać wybrane pozycję do koszyka.

Wysyłam

Błąd:

ALAB Laboratoria Sp. z o.o.

ul. Stępińska 22/30
00-739 Warszawa

E-mail: info@alab.com.pl


Wybierz województwo, aby uzyskać dane kontaktowe do Działów Obsługi Klienta

Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta - badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Aby poznać cenę,
wybierz punkt pobrań
Zobacz kartę badania,
wybierz punkt pobrań
  • Kiedy i w jakim celu

    Szacuje się że choroba ta może dotyczyć od 3 do 10%. Z powodu łagodnych objawów często jest nierozpoznana.

    Zespół Gilberta jest wadą genetyczną związaną z mutacją genu UGT1A1. Mutacja ta powoduje zaburzone działanie enzymu UDP glukuronylo transferazy 1A1. Aktywność genu jest obniżona nawet o 30% i upośledza łączenie się bilirubiny z kwasem glukuronowym.

    Objawy choroby mogą pojawić się pomiędzy 15 a 30 rokiem życia,  zwykle są łagodne i niespecyficzne, takie jak przewlekłe zmęczenie, bóle w nadbrzuszu czy nietolerancja pokarmów bogato tłuszczowych. U osób tych też obserwuje się zwiększony poziom bilirubiny, Objawy te mogą pogłębić się w przypadku nadmiernego wysiłku fizycznego, spożywania alkoholu, czy choroby infekcyjnej i prowadzić do pojawienia się nawet jawnej żółtaczki.

    Rozpoznanie choroby polega na wykonaniu szeregu badań diagnostycznych takich jak oznaczeniu profilu wątrobowego (ALT, AST, GGTP, ALT), poziomu bilirubiny i poziomu bilirubiny po okresie głodzenia oraz oznaczenia polimorfizmu genów w regionie promotorowym UGT1A1.

    Zespół Gilberta nie wymaga farmakoterapii, jednak osoby cierpiące na tą chorobę powinny zadbać o odpowiednio zbilansowaną dietę, unikać nadmiernego wysiłku oraz stresu.

  • Charakterystyka badania

    Metoda badania – sekwencjonowanie kapilarne metodą Sangera.

    Materiał badany – krew EDTA.

    Na wyniku podawana jest informacja o wystąpieniu polimorfizmu w genie UGT1A1

    Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

    Czas oczekiwania – 21 dni roboczych

     

    Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody.
    Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu : Formularze dla pacjenta.

    Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym : genetykaczlowieka@alab.com.pl