Wyszukaj placówkę

Dodatkowe opcje wyszukiwania

Wybrane Punkty Pobrań

Duża liczba badań w wybranym Punkcie Pobrań

W wybranej przez Ciebie placówce czas oczekiwania na pobranie krwi może być wydłużony z powodu obsługi również pacjentów szpitalnych. Zalecamy wybranie Punktu Pobrań na . który jest oddalony o ok. od pierwotnie wybranego.

WYBRANY PRZEZ CIEBIE Punkt Pobrań


ZALECANY Punkt Pobrań


do -30% na WSZYSTKIE PAKIETY BADAŃ z kodem: MARPAK Sprawdź

Powielone badanie

Dodajesz do koszyka badanie XXX, które jest już zawarte w pakiecie/pakietach YYY, który jest już dodany do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie badania do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrane badanie

Dodajesz do koszyka pakiet XXX, który zawiera w sobie badanie/badania YYY, które jest już dodane do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie pakietu do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrany pakiet

Sklep > Choroby wątroby > Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta - badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Kliknij tutaj aby wybrać Punkt Pobrań.
Dopiero wtedy będziesz mógć zobaczyć ceny
oraz dodać wybrane pozycję do koszyka.

Wysyłam

Błąd:

ALAB laboratoria Sp. z o.o.

ul. Stępińska 22/30
00-739 Warszawa

E-mail: info@alab.com.pl


Wybierz województwo, aby uzyskać dane kontaktowe do Działów Obsługi Klienta

Przygotowanie do badań

Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta - badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Wybierz Punkt Pobrań Sprawdź cenę
  • Kiedy i w jakim celu

    Badanie genetyczne wykorzystywane w diagnostyce zespołu Gilberta. Szacuje się, że choroba ta może dotyczyć od 3 do 10% populacji. Z powodu łagodnych objawów często pozostaje nierozpoznana.

  • Charakterystyka badania

    Zespół Gilberta jest wadą genetyczną związaną z mutacją genu UGT1A1. Mutacja ta powoduje zaburzone działanie enzymu UDP glukuronylo transferazy 1A1. Aktywność genu jest obniżona nawet o 30% i upośledza łączenie się bilirubiny z kwasem glukuronowym.

    Objawy zespołu Gilberta mogą pojawić się pomiędzy 15. a 30. rokiem życia, zwykle są łagodne i niespecyficzne, takie jak przewlekłe zmęczenie, bóle w nadbrzuszu czy nietolerancja pokarmów bogatotłuszczowych. U osób tych obserwuje się też zwiększony poziom bilirubiny. Objawy te mogą pogłębić się w przypadku nadmiernego wysiłku fizycznego, spożywania alkoholu, czy choroby infekcyjnej i prowadzić do pojawienia się nawet jawnej żółtaczki.

    Rozpoznanie zespołu Gilberta polega na wykonaniu szeregu badań diagnostycznych takich jak oznaczenie profilu wątrobowego (ALT, AST, GGTP, ALT), poziomu bilirubiny i poziomu bilirubiny po okresie głodzenia oraz oznaczenie polimorfizmu genów w regionie promotorowym UGT1A1.

    Zespół Gilberta nie wymaga farmakoterapii, jednak osoby cierpiące na tę chorobę powinny zadbać o odpowiednio zbilansowaną dietę, unikać nadmiernego wysiłku oraz stresu.

    Przygotowanie do badań

    • Materiałem do badania jest krew.
    • Metoda badania – sekwencjonowanie kapilarne metodą Sangera.
    • Na wyniku podawana jest informacja o wystąpieniu polimorfizmu w genie UGT1A1.
    • Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
    • Czas oczekiwania: 29 dni roboczych.

    Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody.
    Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

    Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Wybierz Punkt Pobrań Sprawdź cenę
Wybierz Punkt Pobrań Pobierz kartę badania