Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.*97G>A (c.20210G>A) w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny, F2) metodą Real-Time PCR

Kiedy i w jakim celu

Badanie wykonuje się w celu oceny czy pacjent posiada dziedziczną mutację genu powodującą zwiększenie ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową.

Charakterystyka badania

Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja w genie protrombiny znajdującym się na chromosomie 11. Czynnik II krzepnięcia, protrombina jest proenzymem aktywowanym przez trombokinazę do trombiny podczas wykrzepiania krwi, co pozwala na przekształcenie fibrynogenu w fibrynę. Obecność mutacji punktowej C.20210G>A powoduje zamianę nukleotydu guaniny 20210 na adeninę. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi. Stosowana przez nas metoda Real Time-PCR pozwala na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji C.20210G>A w genie czynnika II – protrombiny.

Wskazaniem do wykonania powyższego badania są:

• nawracające epizody zakrzepicy żylnej, 
• zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny, 
• wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
• niepowodzenia położnicze.  

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Czas oczekiwania na wynik – 14 dni roboczych.

Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):

11 dni.

Materiał:

Krew żylna pełna (EDTA)