Hemofilia – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie     

Hemofilia to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która wpływa na zdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia. Ten artykuł wyjaśni kluczowe informacje, w tym czym jest hemofilia, jakie są jej rodzaje, objawy, sposoby diagnostyki oraz leczenia. Dowiedz się, czy hemofilia jest dziedziczna, czy można ją wyleczyć i jakie badania wykonać, aby ją zdiagnozować.

Spis streści:

  1. Co to jest hemofilia?
  2. Objawy hemofilii
  3. Diagnostyka hemofilii
  4. Leczenie hemofilii

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi, które polega na niedoborze lub braku jednego z czynników krzepnięcia, czyli białek umożliwiających prawidłowe zatrzymywanie krwawienia. Osoby chore na hemofilię doświadczają trudności z powstrzymaniem krwawień, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych, co może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. U zdrowych osób krwawienia zwykle ustają samoistnie po pewnym czasie, natomiast u pacjentów z hemofilią proces ten jest znacząco wydłużony lub zaburzony. Hemofilia może występować w różnych stopniach nasilenia: łagodnym, umiarkowanym i ciężkim, w zależności od poziomu dostępnego czynnika krzepnięcia we krwi. Choroba ta jest rzadka, jednak jej poważne skutki sprawiają, że wymaga stałej kontroli medycznej.

Hemofilia typu A, B i C

Wyróżniamy trzy główne typy hemofilii: hemofilię typu A, B i C. Każdy z nich związany jest z niedoborem innego czynnika krzepnięcia krwi:

  • Hemofilia typu A: jest najczęstszą postacią tej choroby, spowodowaną niedoborem czynnika VIII. Około 80% wszystkich przypadków hemofilii stanowi właśnie hemofilia typu A,
  • Hemofilia typu B: jest wynikiem niedoboru czynnika IX i stanowi drugi najczęstszy typ hemofilii. Znana jest również pod nazwą „choroba Christmasa”,
  • Hemofilia typu C: to najrzadziej spotykany typ, związany z niedoborem czynnika XI, mający zazwyczaj łagodniejszy przebieg. Dziedziczy się niezależnie od płci.

>> Warto przeczytać: Jakie czynniki mogą zaburzyć wyniki badań układu krzepnięcia?

Czy hemofilia jest dziedziczna?

Hemofilia to choroba dziedziczna, przenoszona głównie przez kobiety, ale najczęściej dotykająca mężczyzn. Dziedziczenie hemofilii odbywa się w sposób recesywny związany z chromosomem X. Mężczyźni posiadający tylko jeden chromosom X mogą chorować na hemofilię, jeśli odziedziczą zmutowany gen. Kobiety, które mają dwa chromosomy X, są zazwyczaj nosicielkami, choć mogą mieć łagodne objawy, jeśli jeden z chromosomów posiada mutację.

Istnieje także hemofilia nabyta, która nie jest dziedziczna, ale wynika z innych przyczyn, takich jak choroby autoimmunologiczne, nowotwory czy przyjmowanie niektórych leków.

>> Przeczytaj także: Co to jest trombofilia i jakie są jej rodzaje? Przyczyny trombofilii.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii mogą różnić się w zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Najczęściej występują:

  • długotrwałe krwawienia po skaleczeniach, zabiegach chirurgicznych lub ekstrakcji zębów,
  • częste krwotoki wewnętrzne, zwłaszcza do stawów i mięśni, które mogą prowadzić do ich trwałego uszkodzenia,
  • krwiaki i siniaki, które pojawiają się nawet po niewielkich urazach,
  • krwiomocz,
  • krwawienia z błony śluzowej nosa,
  • krwawienia wewnętrzne, które mogą być niebezpieczne, szczególnie, gdy obejmują narządy wewnętrzne, jak mózg (objawia się wówczas np. bólami głowy, wymiotami czy zaburzeniami neurologicznymi).

Hemofilia u dzieci często manifestuje się już w pierwszych latach życia, zwłaszcza po urazach czy podczas interwencji medycznych. Dlatego należy zwracać uwagę na nietypowe, przedłużające się krwawienia u najmłodszych.

Diagnostyka hemofilii

Diagnostyka hemofilii opiera się głównie na oznaczeniach laboratoryjnych. W skład kluczowych badań wchodzą:

Morfologia krwi obwodowej

>> Warto przeczytać: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie!

Leczenie hemofilii

Leczenie hemofilii opiera się na terapii substytucyjnej, czyli regularnym podawaniu brakujących czynników krzepnięcia. U pacjentów z ciężkimi postaciami choroby terapia ta często prowadzona jest profilaktycznie, aby zapobiegać spontanicznym krwawieniom. Ponadto warto wspomnieć o stosowaniu:

  • preparatów desmopresyny, mającej zastosowanie w hemofilii A,
  • leków wspomagających, takich jak kwas traneksamowy w celu stabilizacji krwawień z nosa czy jamy ustnej,
  • terapii genowej: obecnie badanej metody, mającej na celu wprowadzenie prawidłowych kopii genów odpowiedzialnych za produkcję czynnika krzepnięcia.
Hematologia – genetyczny panel diagnostyczny met. NGS (badanie z konsultacją)

Czy hemofilia jest uleczalna?

Obecnie hemofilia nie jest całkowicie uleczalna, jednak dostępne terapie umożliwiają skuteczne kontrolowanie choroby i zapobieganie jej powikłaniom. Dzięki postępowi w medycynie, zwłaszcza badaniom nad terapią genową, istnieje nadzieja na przyszłe metody, które pozwolą na całkowite wyleczenie hemofilii.


Hemofilia, choć jest chorobą przewlekłą, może być skutecznie kontrolowana dzięki nowoczesnym metodom leczenia i regularnym badaniom. Jeśli zauważyłeś u siebie zwiększoną skłonność do występowania krwawień lub w Twojej rodzinie występowała hemofilia – rozważ konsultację z lekarzem i wykonanie odpowiednich badania diagnostyczne. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zapewnienia najlepszej jakości życia chorych na hemofilię.


Bibliografia

1. Gajewski B.: Wytyczne Leczenia Chorych na Hemofilię (WFH Guidelines for the Management of Hemophilia) – World Federation of Hemophilia. Wydanie pierwsze Warszawa 2014

2. Windyga J.: Zaburzenia hemostazy – postępy 2021/2022. Med. Prakt., 2022; 10: 54–63

3. Szczeklik A. (red.): Interna Szczeklika. Kraków: Med. Prakt., 2023

4. Páramo JA. Treatment of haemophilia: From replacement to gene therapy. Med Clin (Barc). 2021 Dec 24;157(12):583-587.

Social

80,323FaniLubię
1,373ObserwującyObserwuj
16,812SubskrybującySubskrybuj

Przeczytaj też