Susannah Cahalan to amerykańska dziennikarka, której historia stała się znana dzięki autobiograficznej książce „Brain on Fire: My Month of Madness” (pol. „Umysł w ogniu: Miesiąc obłędu”). Opisała w niej swoje dramatyczne doświadczenia związane z ciężką chorobą neurologiczną – autoimmunologicznym zapaleniem mózgu (AZM), które początkowo zostało błędnie zdiagnozowane jako problemy natury psychicznej. Z tego artykułu dowiesz się, czym jest AZM, jakie są objawy tej choroby, jak wygląda diagnostyka i leczenie, jakie są rokowania oraz poznasz bardziej szczegółowo historię Susannah.
Spis treści:
- Autoimmunologiczne zapalenie mózgu – co to za choroba?
- Objawy autoimmunologicznego zapalenia mózgu
- Diagnostyka i leczenie autoimmunologicznego zapalenia mózgu
- Autoimmunologiczne zapalenie mózgu – historia pacjentki
- Autoimmunologiczne zapalenie mózgu – rokowania
Autoimmunologiczne zapalenie mózgu – co to za choroba?
Autoimmunologiczne zapalenia mózgu (ang. autoimmune encephalitis) to zróżnicowana grupa chorób rzadkich centralnego układu nerwowego o podłożu autoimmunizacyjnym. Do rozwoju choroby dochodzi na skutek „błędnego” działania układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała antyneuralne atakujące komórki mózgu.
W przypadku AZM obecność nowotworu nie jest oczywista, ale u części pacjentów choroby te mogą mieć tzw. charakter paranowotworowy – układ odpornościowy rozpoznaje wówczas komórki nowotworowe i wytwarza przeciwko nim przeciwciała. Przeciwciała te po pewnym czasie mylnie zaczynają atakować własne komórki, a w przypadku AZM dochodzi do ich reakcji z komórkami obecnymi w mózgu.
Manifestacja kliniczna AZM zależy w dużej mierze od rodzaju wytwarzanych przeciwciał antyneuralnych, które atakują białka synaptyczne, prowadząc do zapalenia mózgu. Pierwszy przypadek AZM z obecnością przeciwciał anty-NMDAR (NMDAR, ang. N-methyl-D-aspartate receptors), które jest najczęstszym rodzajem AZM, zdiagnozowano w 2005 roku i opisano dwa lata później. Choroba ta może dotknąć osoby w każdym wieku (zwykle diagnozowana jest u osób młodych, częściej u kobiet niż u mężczyzn), rozwijając się jako szybko postępująca encefalopatia (przewlekłe lub trwałe uszkodzenie mózgu).
W przypadku autoimmunologicznego zapalenia mózgu typu anty-NMDAR prawdopodobieństwo występowania towarzyszącego nowotworu wynosi około 60% i zależy od wieku i płci. U większości chorych kobiet, szczególnie młodych, występują nowotwory jajników (potworniaki).
Objawy autoimmunologicznego zapalenia mózgu
AZM objawia się szerokim spektrum objawów, zarówno neurologicznych, jak i psychiatrycznych,które mogą rozwijać się w ciągu kilku tygodni do trzech miesięcy. W początkowej fazie choroby obserwuje się niespecyficzne objawy grypopodobne (ból głowy, gorączka, nudności, ból mięśni). Z czasem, po okresie „grypopodobnym”, pojawiają się zwykle:
- napady drgawkowe,
- ślinotok,
- oczopląs,
- dyskineza twarzowa (mimowolne ruchy twarzy),
- trudności z utrzymaniem równowagi, mową lub widzeniem,
- zmiany w zachowaniu, takie jak pobudzenie, strach lub euforia,
- utrata pamięci,
- silny lęk lub ataki paniki,
- psychozy,
- halucynacje,
- bezsenność,
- zaburzenia oddychania i rytmu serca,
- utrata świadomości lub śpiączka.
W związku z ciężkim przebiegiem choroby (śpiączka, stany padaczkowe itd.) chorzy wymagają długotrwałej i intensywnej opieki medycznej.
Z powodu występowania objawów psychotycznych, duża liczba pacjentów poddawana jest obserwacji i leczeniu psychiatrycznemu, co opóźnia postawienie odpowiedniego rozpoznania.
>> To może Cię zainteresować: Gdy za psychozą, urojeniami i agresją stoją przeciwciała antyneuronalne
Diagnostyka i leczenie autoimmunologicznego zapalenia mózgu
Postępy w badaniach nad tą jednostką chorobową doprowadziły do odkrycia nowych biomarkerów. Zgodnie z rekomendacjami z 2021 roku jednym z istotnych elementów diagnostyki autoimmunologicznych zapaleń mózgu jest badanie obecności przeciwciał antyneuralnych. W diagnostyce zapalenia mózgu typu anty-NMDAR kluczowe jest wykrywanie specyficznych autoprzeciwciał przeciw NMDAR,które występują u 80% pacjentów z tym schorzeniem. Zgodnie z obowiązującymi międzynarodowymi rekomendacjami, za najczulsze badanie uważa się testy oparte na technice immunofluorescencji pośredniej (IIFT, ang. indirect immunofluorescence technique).
Wczesna diagnoza i szybkie wprowadzenie leczenia dają szanse na całkowite wyzdrowienie. Najczęściej stosuje się terapie immunomodulacyjne/immunosupresyjne z wykorzystaniem plazmaferezy (wymiana osocza), kortykosteroidów oraz wlewów immunoglobulin (w celu zmniejszenia syntezy przeciwciał przeciwko NMDAR oraz zatrzymania dalszych uszkodzeń neuronów). Ze względu na zdolność do szybkiego usunięcia autoprzeciwciał, plazmafereza jest zwykle stosowana w początkowej fazie choroby, a ostatnie badania wykazały, że stosowanie plazmaferezy przed podaniem immunoglobulin może poprawić wyniki leczenia. Niestety, tylko około połowy pacjentów odpowiada na terapię pierwszego rzutu. Jeśli po czterech tygodniach nie nastąpi poprawa kliniczna, wprowadza się leki immunosupresyjne, które hamują działanie układu odpornościowego (takie jak rytuksymab, cyklofosfamid).
Wszyscy pacjenci, u których zdiagnozuje się autoimmunologiczne zapalenie mózgu anty-NMDAR, powinni być objęci opieką onkologiczną. Leczenie nowotworu prowadzi do poprawy stanu pacjenta i często również do wycofania się objawów neurologicznych.
Autoimmunologiczne zapalenie mózgu – historia pacjentki
Susannah Cahalan i historia jej choroba opisana w książce „Umysł w ogniu: Miesiąc obłędu” to jeden z najbardziej znanych przypadków autoimmunologicznego zapalenia mózgu. Dziennikarka „New York Times” opisała swoją walkę z niezwykle ciężką chorobą i interwencję lekarską, która ocaliła jej życie.
W 2009 roku Susannah Cahalan, wówczas młoda, odnosząca sukcesy dziennikarka, zaczęła odczuwać niepokojące objawy. Początkowo były to niewielkie zmiany w nastroju i zachowaniu, które z czasem stawały się coraz bardziej niepokojące. Pojawiły się trudności z koncentracją, halucynacje, paranoje, napady padaczkowe oraz epizody agresji. Lekarze myśleli, że Susannah cierpi na zaburzenia psychiczne, takie jak psychoza czy schizofrenia.Niektóre badania sugerowały także dwubiegunowe zaburzenie afektywne.
Stan jej zdrowia ciągle się pogarszał, do momentu aż trafiła do neurologa Souhela Najjara, który po dokładnej obserwacji, zlecił badania przeciwciał antyneuralnych. Wynik jednoznacznie wskazał, że Susannah cierpiała na autoimmunologiczne zapalenie mózgu typu anty-NMDAR. Po postawieniu właściwej diagnozy wprowadzono odpowiednie leczenie, które pomogło jej wrócić do zdrowia.
Historia Susannah Cahalan uwrażliwiła środowisko medyczne na konieczność dokładniejszej diagnostyki chorób autoimmunologicznych i neurologicznych. Pokazała, z jaką łatwością błędna diagnoza może prowadzić do nieodpowiedniego leczenia, przedłużając cierpienie pacjenta, szczególnie gdy objawy przypominają zaburzenia psychiczne. Książka „Umysł w ogniu” stała się bestsellerem, a w 2016 roku na jej podstawie nakręcono film o tym samym tytule z Chloë Grace Moretz w roli głównej.
Przypadek Susannah Cahalan pokazuje, jak trudne do zdiagnozowania mogą być choroby autoimmunologiczne oraz jak ważna jest wiedza na temat nowych narzędzi diagnostycznych, takich jak badanie przeciwciał antyneuralnych. Historia ta podkreśla także znaczenie ścisłej współpracy pomiędzy neurologami a psychiatrami w diagnostyce pacjentów z niejednoznacznymi objawami.
Autoimmunologiczne zapalenie mózgu – rokowania
Autoimmunologiczne zapalenie mózgu związane z obecnością przeciwciał anty-NMDAR to ostra, potencjalnie śmiertelna postać zapalenia mózgu. Przy szybko postawionej diagnozie i wdrożeniu odpowiedniego leczenia, śmierć w wyniku autoimmunologicznego zapalenia mózgu typu anty-NMDAR jest rzadkością.Wielu pacjentów wymaga długotrwałej hospitalizacji, a następnie miesięcy rehabilitacji zarówno fizycznej, jak i behawioralnej. Proces zdrowienia jest zazwyczaj powolny i może trwać do 18 miesięcy.
U około 20% pacjentów występują ogniskowe lub uogólnione zaburzenia czynności mózgu, a 10% może doświadczyć nawrotu choroby w ciągu dwóch lat od jej wystąpienia, ale zazwyczaj o mniej nasilonym przebiegu. Najczęściej zgłaszane długoterminowe symptomy dotyczą zaburzeń uwagi, pamięci i funkcji poznawczych, co podkreśla znaczenie multidyscyplinarnego podejścia do leczenia i rehabilitacji.
Bibliografia
- Graus F. et al., A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis, Lancet Neurol 2016; 15: 391–404.
- Lancaster E. et al., The Diagnosis and Treatment of Autoimmune Encephalitis,J Clin Neurol 2016; 12 (1): 1–13.
- Goodfellow A.J. et al., Autoimmune encephalitis,J R Coll Physicians Edinb 2019; 49: 287–94.
- Gole S. et al., Autoimmune Encephalitis,StatPearls, Treasure Island (FL) 2024, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578203/.
- Debopam S. et al., Anti-NMDAR Encephalitis, StatPearls, Treasure Island (FL) 2024, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551672/.
- https://www.euroimmun.pl/historia-pacjentki-z-autoimmunologicznym-zapaleniem-mozgu/ [dostęp: 18.09.2024].
- https://www.euroimmun.pl/autoimmunologiczne-zapalenie-mozgu-sposob-rozpoznania/ [dostęp: 17.09.2024].
- https://www.news-medical.net/health/Treatment-and-Prognosis-of-Anti-NMDA-Receptor-Encephalitis.aspx [dostęp: 18.09.2024].
