Choroba Hirschsprunga to stosunkowo rzadka, wrodzona choroba dotycząca przewodu pokarmowego, która może występować zarówno u dzieci, jak i osób dorosłych. Jakie są najczęstsze objawy choroby Hirschsprunga? Jak stawia się diagnozę? I wreszcie, jakie mamy możliwości leczenia tej przypadłości? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziemy w poniższym artykule.
Spis treści:
- Czym jest choroba Hirschsprunga?
- Przyczyny choroby Hirschsprunga
- Choroba Hirschsprunga – jakie daje objawy?
- Diagnostyka choroby Hirschsprunga
- Choroba Hirschsprunga – jak wygląda leczenie?
Czym jest choroba Hirschsprunga?
Choroba Hirschsprunga to schorzenie dotyczące motoryki przewodu pokarmowego, nazywane również bezzwojowością jelita grubego. W niektórych przypadkach schorzenie dotyka również jelita cienkiego, a nawet jego początkowego odcinka – czyli dwunastnicy.
Choroba Hirschsprunga występuje z częstością około 1 na 5000 żywo urodzonych dzieci. Zauważono, że dolegliwość ta częściej diagnozowana jest u chłopców.
Co więcej, choroba Hirschsprunga może być elementem obrazu klinicznego innych schorzeń wrodzonych, w tym zespołu Downa i zespołu Waardenburga. W ostatnim czasie zauważono wzrost częstości występowania tej przypadłości.
Choroba Hirschsprunga u dzieci i u dorosłych
W większości przypadków schorzenie diagnozowane jest już w pierwszym roku życia. Jednak przy mniej charakterystycznym obrazie klinicznym, możliwe jest opóźnienie w diagnozie. Zdarza się tak, że choroba jest rozpoznawana dopiero w wieku dorosłym. Wówczas w wywiadzie stwierdzamy wieloletnią diagnostykę zaparć i dolegliwości bólowych w obrębie jamy brzusznej, które ostatecznie wynikały z bezzwojowości jelita grubego.
Czy choroba Hirschsprunga jest dziedziczna?
Etiopatogeneza choroby Hirschsprunga jest złożona i ciągle nie do końca poznana. Od 5 do 20% przypadków choroby występuje rodzinnie lub jest związana z zespołami genetycznymi – np. wspomnianym już zespołem Downa, Lemliego, czy zespołem Opitza.
Schorzenie może wynikać z mutacji genetycznych w obrębie genów takich jak gen RET, czy też GDNF. Ryzyko dziedziczenia zależy od rodzaju mutacji.
Przyczyny choroby Hirschsprunga
Przyczyną schorzenia jest brak zwojów nerwowych w obrębie jelitowego splotu nerwowego, co wynika z genetycznego defektu, polegającego na zahamowaniu migracji pierwotnych komórek nerwowych w początkowym okresie życia płodowego.
Brak opisywanych zwojów nerwowych w większości przypadków dotyczy odbytnicy i esicy, jednak zmiany te mogą obejmować także inne odcinki jelita grubego, a nawet jelito cienkie.
Te nieprawidłowości powodują istotne zwężenie jelita w odcinku bezzwojowym oraz jego poszerzenie w odcinku poprzedzającym, co prowadzi do pojawienia się objawów klinicznych schorzenia.
Warto mieć świadomość, że w pewnych sytuacjach mamy do czynienia z bardzo krótkim odcinkiem zwężenia, które obejmuje tylko kilka centymetrów jelita grubego. Wówczas mówimy o ultrakrótkiej postaci choroby Hirschsprunga.
>> Przeczytaj także: Postaw na zdrowe jelita!
Choroba Hirschsprunga – jakie daje objawy?
Pierwsze objawy choroby Hirschsprunga pojawiają się już w okresie noworodkowym, a więc przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia. Należą do nich między innymi:
- zaparcia,
- wzdęcia,
- nawracające biegunki,
- opóźnione wydalanie smółki,
- opóźniony rozwój fizyczny,
- pusta bańka odbytnicy w czasie badania per rectum,
- dolegliwości bólowe w obrębie jamy brzusznej,
- nietrzymanie stolca.
Diagnostyka choroby Hirschsprunga
Podejrzenie choroby wysuwa się na podstawie objawów klinicznych – u noworodka będzie to opóźnione oddanie smółki oraz pusta bańka odbytnicy w badaniu per rectum.
Badaniem potwierdzającym rozpoznanie choroby Hirschsprunga jest biopsja błony śluzowej i podśluzowej odbytnicy. Jeżeli taka biopsja nie pozwala na postawienie diagnozy, to konieczne może być wykonanie bardziej inwazyjnej procedury, a więc biopsji pełnościennej. Jest to biopsja chirurgiczna wykonywana podczas zabiegu operacyjnego.
Pomocniczo można wykonać kontrastowy wlew doodbytniczy, który pozwala na zobrazowanie zwężeń i poszerzeń w obrębie jelit. Czasami wykonuje się również manometrię odbytnicy, a więc badanie, które ocenia ciśnienie w danym obszarze jelita grubego, a także czynność zwieracza odbytu.
Choroba Hirschsprunga – jak wygląda leczenie?
Leczenie choroby Hirschsprunga jest leczeniem chirurgicznym. Zabieg operacyjny polega na usunięciu zwężonego, bezzwojowego odcinka jelita oraz wykonaniu jego zespolenia powyżej zwieracza odbytu.
Zabieg operacyjny można wykonać różnymi technikami, a wybór odpowiedniej metody zależy od danego przypadku klinicznego i wielkości obszaru, który objęty jest zwężeniem. Zabiegi operacyjne często obejmują kilka etapów. Dla przykładu: leczenie operacyjne choroby Hirschsprunga sposobem Duhamela obejmuje początkowo wykonanie resekcji proksymalnego odcinka zwężonego jelita, po czym wykonuje się zespolenie jelita drogą przezodbytniczą z tylną ścianą kikuta odbytnicy.
Zaawansowane przypadki choroby Hirschsprunga mogą wymagać wykonania kolostomii, a więc zabiegu operacyjnego, który polega na wyprowadzeniu światła jelita grubego na powierzchnię ściany brzucha.
Choroba Hirschsprunga – rokowania
Choroba Hirschsprunga wymaga odpowiedniego leczenia, ponieważ jego niepodjęcie może wiązać się z wystąpieniem poważnych powikłań, takich jak: niedrożność przewodu pokarmowego, rozdęcie okrężnicy czy też wgłobienie jelit. Należy mieć świadomość, że leczenie operacyjne również wiąże się z pewnymi powikłaniami, do których należy między innymi:
- nieszczelność wykonanego zespolenia jelitowego,
- nieradykalne wycięcie odcinka bezzwojowego,
- zaburzenia czynnościowe w obrębie przewodu pokarmowego,
- nietrzymanie stolca,
- przewlekłe dolegliwości bólowe w obrębie jamy brzusznej,
- zaburzenia perystaltyki jelit.
Choroba Hirschsprunga to wrodzone zaburzenie motoryki przewodu pokarmowego, które zazwyczaj ujawnia się już w okresie noworodkowym, choć czasami diagnoza stawiana jest w wieku dorosłym. Jego rozpoznanie wymaga wykonania biopsji i badania histopatologicznego pobranego fragmentu jelita. Leczenie choroby Hirschsprunga wymaga wykonania zabiegu operacyjnego.
Bibliografia
- M. Zelga i inni, Choroba Hirschsprunga u dzieci i dorosłych – kompendium wiedzy dla chirurga ogólnego, Wydawnictwo Borgis – Nowa Medycyna, 2/2017, s. 59-72,
- A. Latos-Bieleńska i inni, Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Ośrodek Wydaw. Nauk., Poznań 2010,
- P. Czauderna i inni, Przezodbytnicza endorektalna operacja sprowadzenia jelita grubego (TEPT) w chorobie Hirschsprunga – doświadczenie wstępne na gruncie polskim na podstawie 7 leczonych pacjentów. Pediatr Współczesna Gastroenterol Hepatol i Żywienie Dziecka, 2006; 8(3): 183-187.
