Choroby tarczycy u dzieci. Niedoczynność i nadczynność tarczycy

Choroby tarczycy występujące w okresie niemowlęcym, dziecięcym i w okresie dojrzewania są częstymi i zwykle uleczalnymi zaburzeniami endokrynologicznymi. Hormony tarczycy są niezbędne do prawidłowego rozwoju i wzrostu wielu tkanek docelowych, w tym mózgu i szkieletu. Działanie hormonów tarczycy na geny krytyczne dla rozwoju układu nerwowego ogranicza się do określonego okna czasowego i nawet krótki okres ich niedoboru może spowodować nieodwracalne uszkodzenie tej wrażliwej tkanki. Stąd znajomość funkcjonowania tarczycy i jej hormonów oraz podstawowa wiedza na temat najczęstszych schorzeń są dla rodzica bardzo ważne.

Spis treści:

1. Anatomia i fizjologia gruczołu tarczowego
2. Choroby tarczycy u dzieci – charakterystyka i objawy
   • Niedoczynność tarczycy u dzieci – objawy i przebieg
   • Nadczynność tarczycy u dzieci – objawy i przebieg
3. Niedoczynność i nadczynność tarczycy u dziecka – jakie badania wykonać?
4. Dziecięce choroby tarczycy – leczenie
5. Choroby tarczycy u dzieci – podsumowanie

Anatomia i fizjologia gruczołu tarczowego

Hormony tarczycy są niezbędne do prawidłowego neurorozwoju, co sprawia, że u dzieci prawidłowe funkcjonowanie gruczołu tarczowego jest kluczowe dla harmonijnego wzrastania i rozwijania się.

Tarczyca jest gruczołem wydzielania wewnętrznego znajdującym się w dolnej, przedniej części szyi i odpowiada za powstawanie i wydzielanie hormonów tarczycy oraz homeostazę jodu w organizmie człowieka.

W około 90% wytwarza nieaktywny hormon, czyli tyroksynę (T4) i 10% aktywny, czyli trójjodotyroninę (T3). Postać nieaktywna jest przekształcana obwodowo do aktywnej.

T3 wpływa na wiele narządów i tkanek w całym organizmie, odpowiada głównie (w dużym skrócie) za zwiększenie tempa metabolizmu i syntezy białek. Kolejnym ważnym ogniwem jest hormon tyreotropowy (znany jako TSH), który jest odpowiedzialny za stymulację tarczycy do produkcji większej ilości jodotyroniny.

Dlatego poziomy są odwrotnie skorelowane ze stężeniami aktywnych hormonów tarczycy; wraz ze wzrostem T3 spada TSH i odwrotnie. Niedoczynność tarczycy jest zatem chorobą, której następstwem jest niedostateczna produkcja hormonów tarczycy, nadczynność z kolei to nic innego jak aktywność nadmierna.

>> Przeczytaj również: Dlaczego jod jest niezbędny do życia?

Choroby tarczycy u dzieci – charakterystyka i objawy

Choroby tarczycy u dzieci mogą dotyczyć zarówno niedoczynności lub nadczynności. Towarzyszy im inny zestaw objawów i przebieg.

Niedoczynność tarczycy u dzieci – objawy i przebieg

Dane literaturowe wskazują, że wszystkie postaci niedoczynności tarczycy, w tym przejściowe, obejmują od 5% do nawet 65% populacji pediatrycznej. Powszechne badania przesiewowe noworodków (wykonywane także w naszym kraju) praktycznie wyeliminowały znaczną niepełnosprawność intelektualną spowodowaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy.

Jednak – o czym warto pamiętać – nawet na obszarach, na których obowiązują aktywne programy badań przesiewowych, do 10% przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy może nie zostać wykryte w pierwszych dniach życia.

Stąd u każdego niemowlęcia o nieprawidłowym przyroście masy ciała, cechach opóźnionego rozwoju, długotrwałej hiperbilirubinemii (zwłaszcza z przewagą frakcji pośredniej) należy wykluczyć m.in. niedoczynność tarczycy.

Zbyt późne rozpoznanie u niemowląt stwarza ryzyko poważnych deficytów. Co więcej, szczególnie w pierwszych tygodniach życia mogą występować nieliczne lub brak objawów chorób tarczycy u dzieci nawet przy znacznym stopniu niedoczynności, co utrudnia rozpoznanie w tej grupie wiekowej.

U starszych dzieci objawy bywają subtelne i niespecyficzne, takie jak zmęczenie, nietolerancja zimna i nadmierny przyrost masy ciała. W tej grupie obserwuje się także osłabione odruchy obwodowe i zaparcia spowodowane zmniejszoną stymulacją ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego.

Niedoczynność tarczycy u dzieci może powodować opóźnienie dojrzewania płciowego, jak również pseudoprzedwczesne dojrzewanie z rozwojem piersi i/lub przedwczesną pierwszą pierwszą miesiączką u dziewcząt lub powiększeniem jąder u chłopców.

Dawniej częstym zachorowaniem (obecnym dziś w krajach ubogich) było wole tarczycowe spowodowane niedoborem jodu. W krajach wysokorozwiniętych sól dodawana do produktów spożywczych jest jodowana, co sprawia, że niedobór tego ważnego pierwiastka jest bardzo rzadki.

Nadczynność tarczycy u dzieci – objawy i przebieg

W przeciwieństwie do niedoczynności, objawy nadczynności tarczycy u dzieci są konsekwencją często wzmożonej stymulacji podstawowej przemiany materii. To powoduje wzrost temperatury ciała, nadpotliwość, utratę masy ciała i/lub biegunkę, stany lękowe, kołatanie serca i wzmożenie odruchów ścięgnistych.

Jednakże może wystąpić wiele innych objawów, w tym łamliwość włosów, suchość skóry i obrzęki. Najczęstszą przyczyną jest choroba Gravesa-Basedowa. To choroba autoimmunologiczna, w której receptor znajdujący się w tarczycy dla TSH zostaje aktywowany przez autoprzeciwciało.

Z uwagi na fakt, że przeciwciało przeciwko receptorowi TSH aktywuje również limfocyty T i powoduje proliferację fibroblastów oraz akumulację glikozaminoglikanów w mięśniach zewnątrzgałkowych i tkance łącznej pozagałkowej, w chorobie tej obserwuje się wytrzeszcz gałek ocznych.

Kolejną z częstych przyczyn jest choroba Plummera, znana również jako toksyczne wole wieloguzkowe, w której przebiegu więcej niż jeden autonomiczny guzek wytwarzają nadmierną ilość aktywnych hormonów tarczycy. Przebieg waha się od subklinicznej, łagodnej postaci nadczynności do ciężkiej tyreotoksykozy. Niemniej u dzieci ta postać jest niezwykle rzadka.

Należy pamiętać (szczególnie u nastolatków), że objawy nadczynności tarczycy mogą pojawić się w przypadku przyjmowania niektórych leków, zwłaszcza substytutów hormonów tarczycy. Niekiedy są one zażywane w celu redukcji masy ciała, co jest działaniem bardzo niebezpiecznym dla zdrowia i życia.

Niedoczynność i nadczynność tarczycy u dziecka – jakie badania wykonać?

Rozpoznanie rodzaju zaburzeń funkcji gruczołu tarczowego opiera się przede wszystkim poprzez pomiar stężenia TSH i całkowitego lub wolnego T4 w surowicy. W pierwotnej niedoczynności tarczycy pierwszym objawem jest podwyższenie poziomu TSH, przy czym poziom wolnej T4 spada jedynie w bardziej zaawansowanym stopniu choroby.

Z tego powodu oznaczenie TSH jest najbardziej czułym testem diagnostycznym pierwotnej niedoczynności tarczycy, służy także do monitorowania leczenia. Podwyższone TSH, z lub bez niskiego poziomu wolnego T4, wskazuje na obecność wrodzonej pierwotnej niedoczynności tarczycy.

Postać ośrodkową należy podejrzewać, gdy wolna T4 jest niska, a TSH niskie lub prawidłowe. W przypadku nabytej niedoczynności tarczycy u dzieci (spowodowanej najczęściej autoimmunologicznym zapaleniem tego narządu) obecne są autoprzeciwciała przeciwko tyreoperoksydazie i/lub tyreoglobulinie, które są wykrywalne u około 95% takich pacjentów, a ich obecność jest wystarczająca do potwierdzenia rozpoznania choroby.

>> Zobacz więcej: Choroby tarczycy i ich diagnostyka – jakie badania wykonać?

Obrazowanie tarczycy na ogół nie jest konieczne, chociaż stwierdzenie heterogenicznej echotekstury w badaniu ultrasonograficznym może być cennym uzupełnieniem w przypadkach niejednoznacznych wyników oznaczeń laboratoryjnych.

Podejrzenie postaci ośrodkowej jest wskazaniem do badań obrazowych oceniających przysadkę mózgową. W rzadszych przypadkach wykonywana jest scyntygrafia tarczycy czy biopsja zmian uwidocznionych w badaniach obrazowych.

Dziecięce choroby tarczycy – leczenie

Leczenie niedoczynności tarczycy u dzieci polega na uzupełnieniu niedoboru w celu złagodzenia objawów i zapobiegania wspomnianym wcześniej skutkom długofalowym.

Podobnie jak u dorosłych, również u dzieci zaleca się leczenie lewotyroksyną (LT4). Celem terapii jest utrzymanie poziomu TSH w surowicy w zakresie normy właściwej dla wieku. W rzadkich przypadkach ośrodkowej postaci choroby terapię prowadzi się tak, by poziom wolnej T4 w surowicy utrzymywał się w górnej granicy normy.

Pacjentów w subklinicznej fazie nadczynności tarczycy można monitorować bez interwencji i z zaleceniem unikania nadmiernego spożycia jodu w postaci suplementów i leków oraz, jeśli to możliwe, unikania jodowych środków kontrastowych w badaniach radiologicznych.

W przypadku występowania objawów włączane są propylotiouracyl i metimazol, niekiedy konieczna jest ablacja jodem radioaktywnym. W zależności od etiologii nadczynności, zwłaszcza hormonalnie czynnych guzków, stosowane są metody chirurgiczne.

Choroby tarczycy u dzieci – podsumowanie

Choroby tarczycy występują u dzieci z różną częstością, Dominują przypadki subkliniczne, w których objawy są niespecyficzne i niekiedy trudne do dostrzeżenia, stąd obecność choć jednego powinna skłaniać do prostych, podstawowych oznaczeń: TSH i fT4, w poszczególnych przypadkach także przeciwciał przeciwtarczycowych.

W Polsce istnieje program badań przesiewowych noworodków, które obejmują także wrodzoną niedoczynność tarczycy, stąd jej konsekwencje są bardzo rzadkie. Należy jednak pamiętać, że około 10% przypadków pozostaje niewykrytych. Rokowanie w większości przypadków jest dobre, a leczenie stosunkowo proste, jednak wymagające ciągłego monitorowania.

Bibliografia

1. Wassner AJ. Pediatric Hypothyroidism: Diagnosis and Treatment. Paediatr Drugs. 2017 Aug;19(4):291-301. doi: 10.1007/s40272-017-0238-0. PMID: 28534114.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28534114/
2. Gawlik A, Such K, Dejner A, Zachurzok A, Antosz A, Malecka-Tendera E. Subclinical hypothyroidism in children and adolescents: is it clinically relevant? Int J Endocrinol. 2015;2015:691071. doi: 10.1155/2015/691071. Epub 2015 Mar 29. PMID: 25892992; PMCID: PMC4393928.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4393928/
3. Crisafulli G, Gallizzi R, Aversa T, Salzano G, Valenzise M, Wasniewska M, De Luca F, Zirilli G. Thyroid function test evolution in children with Hashimoto’s thyroiditis is closely conditioned by the biochemical picture at diagnosis. Ital J Pediatr. 2018 Feb 7;44(1):22. doi: 10.1186/s13052-018-0461-5. PMID: 29415743; PMCID: PMC5804084.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5804084/
4. Segni M. Disorders of the Thyroid Gland in Infancy, Childhood and Adolescence. [Updated 2017 Mar 18]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279032/
5. Hong HS, Lee JY, Jeong SH. Thyroid disease in children and adolescents. Ultrasonography. 2017 Oct;36(4):289-291. doi: 10.14366/usg.17031. Epub 2017 May 28. PMID: 28658733; PMCID: PMC5621805.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5621805/
6. Gmür S, Konrad D, Fingerhut R. Prevalence of Transient Hypothyroidism in Children Diagnosed with Congenital Hypothyroidism between 2000 and 2016. Int J Mol Sci. 2023 Feb 1;24(3):2817. doi: 10.3390/ijms24032817. PMID: 36769132; PMCID: PMC9917150.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9917150/
7. Armstrong M, Asuka E, Fingeret A. Physiology, Thyroid Function. [Updated 2023 Mar 13]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537039/
8. Khalid N, Can AS. Plummer Disease. [Updated 2023 Mar 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan