Poniższy artykuł jest zapisem webinaru, który odbył się 26.04.2023 r.
Choroby układowe tkanki łącznej to zróżnicowana grupa chorób, charakteryzujących się wysokim procesem zapalnym i mających podłoże immunologiczne. Mówimy tu o stanach, w których układ immunologiczny ma kluczowe znaczenie w powstawaniu tych chorób.
Spis treści
- Dlaczego choroby tkanki łącznej nazywa się układowymi?
- Podstawowe choroby tkanki łącznej
- Toczeń rumieniowaty układowy
- Twardzina układowa – co to jest?
- Zapalenia skórno-mięśniowe i wielomięśniowe – objawy
- Mieszana choroba tkanki łącznej – charakterystyka
- Zespół Sjögrena
- Polimialgia reumatyczna – charakterystyka
- Podsumowanie – pierwsze objawy układowych chorób łącznych
Dlaczego choroby tkanki łącznej nazywa się układowymi?
Termin „układowe” w nazwie tych chorób wskazuje, że choroby te mogą dotyczyć wielu różnych układów naszego ciała. Mogą one dotyczyć skóry, układu krwionośnego, krwiotwórczego, sercowo-naczyniowego, oddechowego, pokarmowego, narządu wzroku czy układu nerwowego. Każdy układ w naszym organizmie może być „zajęty” przez te choroby.
Układowe choroby tkanki łącznej są bardzo poważne i przewlekłe. Chociaż są nieuleczalne, dąży się do obniżenia aktywności choroby, czyli do jej remisji. Podział tych chorób jest obszerny, ale w tym artykule skupimy się na tych najpowszechniejszych.
Podstawowe choroby tkanki łącznej
Do podstawowych chorób tkanki łącznej zaliczamy:
- toczeń rumieniowaty układowy,
- twardzinę układową,
- zespół Sjögrena,
- idiopatyczne zapalenie mięśni,
- mieszaną chorobę tkanki łącznej,
- polimialgię reumatyczną.
Wszystkie te choroby, choć występują rzadko, są bardzo poważne i wymagają szybkiego diagnozowania i włączenia skutecznego leczenia na wczesnym etapie, aby osiągnąć remisję i uniknąć powikłań.
Toczeń rumieniowaty układowy
Szczegółowe informacje na temat tocznia rumieniowatego – charakterystyki, objawów i diagnostyki znajdziesz w artykule poświęconym tej chorobie.
Twardzina układowa – co to jest?
Twardzina układowa to ciężka przewlekła choroba autoimmunologiczna, która charakteryzuje się twardnieniem i zwłóknieniem skóry oraz narządów wewnętrznych, takich jak płuca, serce, nerki i przewód pokarmowy. Choroba ta jest bardzo poważna i może skracać życie. Występuje ona trzy do cztery razy częściej u kobiet, a najczęściej diagnozowana jest między 30. a 50. rokiem życia.
Chociaż istnieją metody leczenia, to koncentrują się one na leczeniu objawów specyficznych dla danego narządu, który jest aktualnie zajęty przez chorobę. Takie leczenie określa się jako leczenie „narządowo-swoiste”.
Twardzina układowa ma różne postaci. Występuje postać ograniczona, która zazwyczaj początkowo dotyka tylko skórę, ale po kilku latach może rozszerzyć się na inne narządy, takie jak płuca, przewód pokarmowy, nerki i serce. Proces ten jest jednak powolny i rozłożony w czasie.
Drugą postacią jest twardzina układowa uogólniona, która jest bardziej agresywna. W tej formie choroby, zajęcie skóry i narządów wewnętrznych, takich jak nerki, układ oddechowy, płuca, serce i przewód pokarmowy, następuje szybko. Ta postać choroby może znacząco wpływać na funkcjonowanie pacjenta.
Twardzina układowa – przyczyny i objawy
Twardzina układowa charakteryzuje się postępującym włóknieniem skóry i narządów wewnętrznych. Do procesu włóknienia prowadzą zaburzenia w funkcjonowaniu komórek zwanych fibroblastami. Fibroblasty są komórkami odpowiedzialnymi za produkcję kolagenu i innych białek strukturalnych, które tworzą szkielet naszej tkanki łącznej. Kiedy te komórki nie funkcjonują prawidłowo, może dojść do nadmiernego tworzenia tkanki łącznej, prowadząc do zgrubienia i stwardnienia skóry oraz narządów wewnętrznych.
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów twardziny układowej jest objaw Raynauda. Jest to stan, w którym niewielkie naczynia krwionośne w skórze skurczają się jako reakcja na zimno lub stres, powodując bladość, sinienie i czerwoność palców rąk lub stóp. Ten objaw jest bardzo częsty w twardzinie układowej, pojawiając się prawie u wszystkich pacjentów z uogólnioną formą choroby i u większości pacjentów z ograniczoną formą choroby.
Twardzina układowa może prowadzić do zajęcia różnych narządów, ale najpoważniejsze jest zajęcie płuc. Choroba śródmiąższowa płuc, która jest częstą komplikacją twardziny, może prowadzić do pogorszenia tolerancji na wysiłek, suchego kaszlu, problemów ze snem i duszności. Ta choroba płuc jest rozpoznawana poprzez badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, która może wykazać charakterystyczne zmiany w płucach związane z włóknieniem śródmiąższowym.
Rozwój twardziny układowej
Rozwój twardziny układowej może obejmować stopniowe pogorszenie funkcji wielu różnych narządów. W szczególności choroba śródmiąższowa płuc może prowadzić do włóknienia płuc. Włóknienie to proces, w którym zdrowa tkanka płuc zostaje zastąpiona przez bliznowate tkanki, które nie są w stanie efektywnie wymieniać tlenu. W rezultacie, pacjenci z włóknieniem płuc mogą doświadczać duszności i zmniejszonej tolerancji na wysiłek.
Twardzina układowa może również wpływać na stawy, prowadząc do bólu i ograniczenia ruchomości. Zajęcie przewodu pokarmowego jest również częstym objawem twardziny układowej, z najczęstszymi objawami obejmującymi trudności w przełykaniu i problemy z przewodem pokarmowym.
Twardzina układowa może również prowadzić do poważnych problemów z nerkami, znanych jako twardzinowy przełom nerkowy. W takim przypadku nerki przestają prawidłowo funkcjonować, co prowadzi do gwałtownego wzrostu ciśnienia krwi. Twardzinowy przełom nerkowy jest stanem zagrożenia życia i wymaga natychmiastowej interwencji medycznej.
Leczenie twardziny układowej
Leczenie twardziny układowej wymaga dostosowania do indywidualnego przebiegu choroby i objawów u pacjenta. Jako że twardzina układowa jest chorobą autoimmunologiczną, cel leczenia polega na kontrolowaniu nadaktywnego systemu immunologicznego i łagodzeniu objawów.
Podstawowe leki stosowane w leczeniu twardziny układowej to leki przeciwzapalne i immunosupresyjne. Wybór leku zależy od objawów i zaangażowania poszczególnych narządów. W leczeniu twardziny układowej często stosuje się leki takie jak metotreksat, cyklofosfamid i mykofenolan mofetylu. Leki te pomagają zmniejszyć objawy zapalenia i spowolnić postęp choroby.
Istnieje również nowy, obiecujący lek przeciw włóknieniu – Nintedanib. Może on być pomocny w leczeniu twardziny układowej z zajęciem płuc. Leczenie nerek może obejmować inhibitory konwertazy angiotensyny, które są stosowane do leczenia wysokiego ciśnienia krwi. W przypadku objawów skórnych skuteczne mogą być leki takie jak metotreksat, cyklosporyna, a także leki przeciwmalaryczne.
Zapalenia skórno-mięśniowe i wielomięśniowe – objawy
Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe to rodzaje miopatii zapalnych, czyli chorób, które atakują mięśnie.
Zapalenie wielomięśniowe (polymyositis) charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni, zwłaszcza mięśni proksymalnych, czyli tych, które są bliższe środkowi ciała. Zwykle obejmuje to mięśnie karku, ramion, ud oraz obręczy miednicznej.
Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis), z drugiej strony, to stan, który dołącza do objawów zapalenia wielomięśniowego różne objawy skórne. Objawy te mogą obejmować:
- Rumień heliotropowy: to fioletowe przebarwienie wokół oczu, które może być bardzo charakterystyczne dla zapalenia skórno-mięśniowego, zwłaszcza jeśli towarzyszy mu obrzęk.
- Objaw Szala: zaczerwienienie skóry w kształcie litery V.
- Objaw Kabury: zaczerwienienie skóry wokół obręczy miednicznej.
- Objaw Gottrona: zasinienie na stawach, szczególnie na stawach rąk, między paliczkami i śródręczem.
- Grudki Gottrona: grudki, które mogą występować w tych samych miejscach, gdzie występuje objaw Gottrona.
Podstawowym objawem obu tych stanów jest postępujące osłabienie mięśni. Chorzy mogą mieć problemy z poruszaniem się, na przykład ze wstaniem z krzesła czy podnoszeniem przedmiotów. Ważne jest, że to osłabienie nie jest spowodowane bólem – to jest znacząca różnica między tymi stanami a innymi chorobami mięśni, takimi jak polimialgia reumatyczna, która powoduje silny ból.
Oba te stany są rzadkie i najczęściej występują w dwóch grupach wiekowych: między 15. a 35. rokiem życia oraz między 60. a 65. rokiem życia. W zapaleniu skórno-mięśniowym, obecność zmian skórnych jest dodatkowym objawem dołączonym do osłabienia mięśni obserwowanego w zapaleniu wielomięśniowym.
Diagnostyka i leczenie zapalenia skórno-mięśniowego i zapalenia wielomięśniowego
Diagnostyka zapalenia skórno-mięśniowego i zapalenia wielomięśniowego obejmuje szereg badań.
Podstawowe badania krwi na obecność markerów uszkodzenia mięśni, takich jak ASPAT, ALAT, LDH, CPK (kinaza fosfokreatynowa) i aldolaza, mogą sugerować uszkodzenie mięśni i podniesienie tych parametrów może sugerować obecność choroby. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie osoby z tymi chorobami będą miały podwyższone te parametry.
Badane mogą też być przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Specyficzne dla tych chorób są przeciwciała anty-Jo-1 (charakterystyczne dla zespołu antysyntetazowego i zapalenia wielomięśniowego) oraz anty-Mi-2 (charakterystyczne dla zapalenia skórno-mięśniowego). Obecność tych przeciwciał w surowicy pacjenta może sugerować obecność tych chorób, ale nie jest to wystarczające do postawienia diagnozy.
Najdokładniejszym sposobem rozpoznania tych chorób jest jednak biopsja skórno-mięśniowa, gdzie fragment mięśnia i skóry jest pobrany i badany pod mikroskopem. Jednym z kryteriów rozpoznania jest obecność nacieku limfocytarnego w mięśniach.
Innym badaniem diagnostycznym jest badanie elektromiograficzne (EMG). Może ono wykazać uszkodzenie mięśni. Z kolei rezonans magnetyczny z kontrastem może pokazać, które mięśnie są najbardziej zapalone. Te dwa badania mogą pomóc lekarzowi zdecydować, skąd pobrać wycinek do biopsji skórno-mięśniowej.
Leczenie tych chorób zazwyczaj obejmuje glikokortykosteroidy oraz leki immunosupresyjne, które modyfikują przebieg choroby.
Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe a nowotwory
Podczas monitorowania leczenia zapalenia skórno-mięśniowego i zapalenia wielomięśniowego, konieczne jest zwrócenie szczególnej uwagi na potencjalne powiązane ryzyko nowotworów. Osoby z tą chorobą mają zwiększone ryzyko wystąpienia różnych typów nowotworów. W przypadku zapalenia wielomięśniowego (polimiozytis), ryzyko nowotworu wzrasta dwukrotnie, podczas gdy zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomiozytis) zwiększa to ryzyko sześciokrotnie w porównaniu do populacji ogólnej.
Wśród nowotworów, na które należy zwrócić szczególną uwagę, są rak jajnika, rak pęcherza moczowego, rak piersi, rak płuc oraz rak żołądka. W związku z tym, osoby z tą chorobą powinny poddawać się regularnym badaniom, które mogą pomóc we wczesnym wykryciu tych nowotworów.
Mieszana choroba tkanki łącznej – charakterystyka
Mieszana choroba tkanki łącznej (ang. Mixed Connective Tissue Disease, MCTD) to rzadka choroba autoimmunologiczna, która charakteryzuje się objawami i cechami kilku innych chorób autoimmunologicznych, w tym reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), tocznia rumieniowatego układowego (SLE), twardziny układowej (SSc) i idiopatycznych miopatii zapalnych.
Pacjenci z MCTD mogą doświadczać wielu objawów związanych z tymi chorobami, takich jak:
- Symetryczne zajęcie stawów, szczególnie małych stawów stóp i rąk. Ból, obrzęk i sztywność poranna trwająca często ponad godzinę są często obserwowane.
- Osłabienie mięśni i zmiany skórne związane z idiopatycznymi miopatiami zapalnymi.
Charakterystyczne dla MCTD jest występowanie przeciwciała U1 RNP w bardzo wysokim mianie. Przeciwciało to jest częścią tzw. przeciwciał przeciwjądrowych i jest specyficzne dla MCTD. Wykrywa się go za pomocą badania ANA (przeciwciała przeciwjądrowe) z użyciem wysokich rozcieńczeń, często zaczynając od 1 do 1280, a czasem dochodząc nawet do 1 do 5120.
Leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej
Leczenie MCTD zależy od dominującej choroby, czyli od tego, które objawy są najbardziej wyraźne i sprawiają najwięcej problemów pacjentowi. Leczenie może obejmować:
- metotreksat, jeśli dominuje RZS,
- leki przeciwmalaryczne, takie jak Chlorochina lub Hydroksychlorochina, jeśli dominuje SLE,
- wysokie dawki glikokortykosteroidów, jeśli dominuje idiopatyczna miopatia zapalna,
- cyklofosfamid, mykofenolan mofetylu lub nintedanib, jeśli dominuje twardzina układowa, zwłaszcza z zajęciem płuc.
Ważne jest indywidualne dopasowanie leczenia do dominujących objawów i zespołów chorobowych. Monitorowanie choroby i dostosowanie terapii powinno być przeprowadzane regularnie w celu optymalizacji leczenia i kontroli objawów.
Zespół Sjögrena
Szczegółowe informacje na temat zespołu Sjögrena – charakterystyki, objawów i diagnostyki znajdziesz w artykule poświęconym tej chorobie.
Polimialgia reumatyczna – charakterystyka
Polimialgia reumatyczna jest chorobą reumatyczną, która najczęściej dotyka osoby starsze, zwłaszcza te po 50. lub 60. roku życia. To jest choroba, która jest związana z bólem i sztywnością w dużych mięśniach ciała, zwłaszcza tych wokół ramion, szyi i bioder. W przeciwieństwie do niektórych innych chorób mięśniowych ból i sztywność nie są spowodowane osłabieniem mięśni, ale raczej bólem mięśni.
Typowe objawy to ból i sztywność ramion, szyi i bioder, które mogą być na tyle silne, że utrudniają ruchy takie jak podnoszenie ramion lub wstawanie. Często pacjenci doświadczają ogólnego obrzęku, w tym „puffy fingers” – obrzęk całej ręki, a nie tylko stawów, co jest typowe dla innej choroby zwaną EORA (elderly onset rheumatoid arthritis), czyli reumatoidalne zapalenie stawów występujące u osób starszych. Ta choroba musi być różnicowana z polimialgią reumatyczną.
Inne objawy, które mogą wystąpić w polimialgii reumatycznej, to bardzo duże zmęczenie, utrata masy ciała, wysoka gorączka bez wyraźnej przyczyny. Wielu pacjentów doświadcza także bardzo wysokich wskaźników stanu zapalnego, takich jak OB i CRP.
Polimialgia reumatyczna jest również związana z wyższym ryzykiem występowania nowotworów, dlatego pacjenci z tą diagnozą powinni przejść badania przesiewowe w celu wykrycia ewentualnego nowotworu.
Co więcej, polimialgia reumatyczna może współwystępować z chorobą Hortona, która jest olbrzymiokomórkowym zapaleniem tętnic, w tym tętnicy skroniowej. To stanowi jedną z nagłych sytuacji w reumatologii, ponieważ może prowadzić do utraty wzroku. Aby zapobiec temu powikłaniu, pacjenci muszą otrzymywać bardzo wysokie dawki glikokortykosteroidów.
Podsumowanie – pierwsze objawy układowych chorób łącznych
Układowe choroby łącznej mogą dawać bardzo charakterystyczne objawy. Zanim jednak się rozwiną, widoczne mogą być sygnały, które mogą sugerować rozwijającą się chorobę. Do konsultacji z lekarzem powinny skłonić:
- przewlekłe zmęczenie,
- epizody gorączki lub stanu podgorączkowego, które nie mogą być wyjaśnione infekcją, czy inną chorobą,
- niezamierzona utrata masy ciała, bez zmiany stylu życia czy diety,
- nocne poty, niezwiązane z warunkami zewnętrznymi (takimi jak wysoka temperatura otoczenia).
Niegdyś układowe choroby tkanki łącznej nazywane były „kolagenozami”. Było to mylące, ponieważ sugerowało, że te choroby są związane tylko z kolagenem. Obecnie wiadomo, że te choroby mają znacznie szersze podłoże.
