Niskorosłość – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie niedoboru wzrostu

Niski wzrost bywa niepokojący u dziecka oraz może być źródłem troski u dorosłych. Ustalenie przyczyn niskiego wzrostu jest niekiedy długotrwałe, ale w znacznej większości przypadków możliwe. Jak rozpoznaje się niskorosłość? Gdzie udać się po pomoc? Jakie badania należy wykonać? Przeczytaj i dowiedz się, co należy zrobić, gdy podejrzewasz niskorosłość.

Spis treści:

1. Czym jest niskorosłość?
2. Jakie są przyczyny niskorosłości?
3. Objawy niskorosłości
   • Objawy niskorosłości u dzieci
   • Objawy niskorosłości u dorosłych
4. Niskorosłość – diagnostyka i badania
5. Leczenie niskorosłości

Czym jest niskorosłość?

Niskorosłość definiuje się jako stan, w którym wzrost danej osoby jest o co najmniej 2 odchylenia standardowe niższy od odpowiedniego średniego wzrostu dla danego wieku, płci i grupy populacji.

Inna definicja głosi, że przy karłowatości wzrost nie przekracza 3. centyla dla wieku i płci.

Obie definicje są podobne, lecz nie równoznaczne – 2 odchylenia standardowe to „więcej”, zatem żeby stwierdzić niskorosłość na tej podstawie „wymagany” jest niższy wzrost niż w przypadku siatek centylowych.

Niskorosłość, nazywana także karłowatością, może być uznawana za przyczynę niepełnosprawności de facto; de iure (według prawa) decyzja należy do komisji orzekającej o stopniu niepełnosprawności, na którą wpływ ma szereg badań dodatkowych.

Jakie są przyczyny niskorosłości?

Zaledwie w około 5% przypadków przyczyny niskiego wzrostu, ujawniającego się zawsze w dzieciństwie i wieku młodzieńczym, są skutkiem choroby. W znacznej większości niski wzrost ma podłoże łagodne, mieszczące się w szeroko rozumianej granicy normy.

Należy jednak pamiętać, że każde dziecko ma inny potencjał wzrostowy, najczęściej stosuje się przybliżony, lecz prosty wzór średniego wzrostu rodziców. Wygląda on następująco:

• dla dziewcząt: suma wysokości ciała rodziców (cm – 13)/2,
• dla chłopców: suma wysokości ciała rodziców (cm + 13)/2.

Przyczyny niskorosłości można podzielić na 4 grupy.

Patologiczne przyczyny niskorosłości:

• genetyczne: zespół Pradera-Williego, zespół Turnera, achondroplazja, zespół Downa,
• endokrynologiczne: niedobór hormonu wzrostu (o różnym podłożu, od onkologicznych do genetycznych), niedoczynność tarczycy, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania,
• choroby przewlekłe: celiakia, nieswoiste choroby zapalne jelit, ciężkie postaci alergii/nietolerancji pokarmowych, nieleczone choroby pasożytnicze przewodu pokarmowego, niedokrwistość, przewlekła niewydolność nerek, choroby układowe tkanki łącznej,
• jatrogenne: stosowanie niektórych grup leków.

>> Przeczytaj również: Zdrowe jelita – jak o nie zadbać i jakie badania warto wykonać?

Konstytucjonalne zaburzenia wzrastania:

• obserwuje się je u około 15% dzieci i może pojawiać się na różnych etapach ich rozwoju,
• polega na zwolnieniu tempa wzrostu w pierwszych latach życia i/lub opóźnionym dojrzewaniem,
• końcowy wzrost jest prawidłowy, zgodny z potencjałem wzrostowym,
• wiek kostny w badaniach dodatkowych jest opóźniony.

Rodzinny niedobór wzrostu:

• wynika z fizjologicznego, przekazanego przez oboje lub jednego z rodziców niskiego potencjału wzrostowego,
• częściej dotyczy dziewczynek,
• w toku diagnostyki nie odnajduje się dowodów na podłoże patologiczne,
• wiek kostny w badaniach dodatkowych jest prawidłowy.

Idiopatyczny niedobór wzrostu:

• niski wzrost u dziecka przy prawidłowym wzroście u rodziców,
• w toku diagnostyki brak dowodów na podłoże patologiczne,
• brak cech tzw. dysmorfii, czyli nieprawidłowej budowy ciała,
• test stymulacji z hormonem wzrostu daje wynik prawidłowy.

>> Dowiedz się więcej na temat hormonu wzrostu – jego działania i badaniu poziomu

Objawy niskorosłości

Niskorosłość rozpoznaje się w dzieciństwie i wieku młodzieńczym; wzrost kości długich, a zatem potencjał do wzrastania, wygasa w późnym wieku nastoletnim. Ciekawym „protripem” pozostaje fakt, że u młodzieży, u której przestaje rosnąć stopa (nie trzeba już wymieniać obuwia na większe rozmiary), jest już ustalone ok. 95% wzrostu końcowego.

Objawy niskorosłości obejmują nie tylko widoczny niski wzrost; ważna jest szczegółowa ocena, która służy przede wszystkim wykluczeniu przyczyn patologicznych.

Objawy niskorosłości u dzieci

Objawami, które mogą towarzyszyć niskorosłości u dzieci, są:

• brak prawidłowych proporcji w budowie ciała (np. zbyt duża lub zbyt mała głowa, krótkie kończyny),
• dysmorfia twarzy (charakterystyczne, wydatne czoło u osób z achondroplazją),
• opóźnione dojrzewanie płciowe (brak pierwszych cech dojrzewania po 13. roku życia u dziewcząt i po 14. u chłopców),
• zbyt niska lub zbyt wysoka masa ciała,
• trudny do opanowania apetyt – w zespole Pradera-Williego,
• nietolerancja niskich temperatur,
• biegunka, bóle brzucha (np. w celiakii),
• przewlekłe zmęczenie, łatwa męczliwość,
• bladość skóry,
• zaburzenia nastroju,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Obecność którejkolwiek z powyższych cech powinna stanowić wskazanie do diagnostyki.

Objawy niskorosłości u dorosłych

W dorosłości, rozumianej jako pełną dojrzałość fizyczną, psychiczną i emocjonalną, wzrastanie jest już zakończone; mogą jednak pojawić się objawy niedoboru hormonu wzrostu, które obejmują:

• zmniejszenie gęstości mineralnej kości i większe ryzyko złamań,
• zmniejszenie masy i siły mięśniowej,
• osłabienie,
• zwiększone odkładanie się tkanki tłuszczowej,
• zaburzenia gospodarki lipidowej.

>> Przeczytaj także: Lipoproteiny – zrozumienie lipidogramu

Niskorosłość – diagnostyka i badania

Podstawą diagnostyki niskorosłości jest pomiar wysokości ciała i odniesienie wyniku do norm dla wieku, płci i danej populacji. W przypadku, gdy wynosi on więcej niż 2 odchylenia standardowe poniżej średniej kluczowy jest:

• szczegółowy wywiad (wzrost rodziców, przebieg ciąży, przebyte choroby, wywiad rodzinny etc.),
• badanie przedmiotowe, w którym poszukuje się cech świadczących o podłożu patologicznym.

W zależności od wyniku zlecane są badania dodatkowe:

• morfologia z rozmazem, ferrytyna, żelazo, OB, CRP,
• badanie ogólne moczu,
• RTG dłoni i nadgarstka ręki niedominującej,
• oznaczenie insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), test stymulacji hormonu wzrostu,
• badania przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej i przeciwendomyzjalne – przy podejrzeniu celiakii,
• TSH, fT4 przy objawach niedoczynności tarczycy,
• badania genetyczne (co najmniej kariotyp) przy podejrzeniu chorób o podłożu genetycznym.

Leczenie niskorosłości

Większość przypadków niskorosłości nie wymaga leczenia – ich przyczyną jest rodzinny niski wzrost i konstytucjonalne zaburzenia wzrastania. Część dzieci może z powodzeniem być leczona hormonem wzrostu. Stosowanie terapii rekombinowanym ludzkim czynnikiem wzrostu jest obecnie zatwierdzone w przypadku:

• niedoboru somatotropiny,
• przewlekłej niewydolności nerek,
• zespołu Turnera,
• zespołu Pradera-Williego,
• SGA (small for gestational age – dzieci urodzone zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego o 2 odchylenia standardowe dla płci i wieku ciążowego),
• idiopatycznego niskiego wzrostu.

Ważnym elementem postępowania jest skuteczne i bezpieczne leczenie choroby leżącej u podstaw niskiego wzrostu; przy braku takiego postępowania podanie hormonu wzrostu byłoby wręcz szkodliwe.

Niski wzrost, czyli wysokość ciała o co najmniej 2 odchylenia standardowe mniejsza od średniej dla wieku, płci i populacji, w większości przypadków nie ma podłoża patologicznego. W przypadku cech klinicznych świadczących o możliwej chorobie należy przeprowadzić dokładny wywiad i wykonać szereg badań dodatkowych. Ustalenie przyczyny pozwala na włączenie odpowiednich form leczenia i uzyskanie prawidłowej wysokości ciała przy zakończeniu procesu wzrastania.

Bibliografia

1. Polidori N, Castorani V, Mohn A, Chiarelli F. Deciphering short stature in children. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2020 Jun;25(2):69-79. doi: 10.6065/apem.2040064.032. Epub 2020 Jun 30. PMID: 32615685; PMCID: PMC7336267.
2. Aguilar D, Castano G. Constitutional Growth Delay. [Updated 2023 Jun 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.
3. Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN. Genetic evaluation of short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Sep;99(9):3080-92. doi: 10.1210/jc.2014-1506. Epub 2014 Jun 10. PMID: 24915122; PMCID: PMC4154097.
4. Cohen P, Rogol AD, Deal CL, Saenger P, Reiter EO, Ross JL, Chernausek SD, Savage MO, Wit JM; 2007 ISS Consensus Workshop participants. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov;93(11):4210-7. doi: 10.1210/jc.2008-0509. Epub 2008 Sep 9. PMID: 18782877.
5. Backeljauw P, Cappa M, Kiess W, Law L, Cookson C, Sert C, Whalen J, Dattani MT. Impact of short stature on quality of life: A systematic literature review. Growth Horm IGF Res. 2021 Apr-Jun;57-58:101392. doi: 10.1016/j.ghir.2021.101392. Epub 2021 Apr 30. PMID: 33975197.
6. Craig D, Fayter D, Stirk L, et al. Growth Monitoring for Short Stature: Update of a Systematic Review and Economic Model. Southampton (UK): NIHR Journals Library; 2011 Feb. (Health Technology Assessment, No. 15.11.) 1, General background.
7. Jain M, Saber AY. Dwarfism. [Updated 2023 Jun 24]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.