Diagnostyka niepłodności

Badania genetyczne
dla pary

Kolejnym krokiem w diagnostyce
niepłodności są badania genetyczne
obojga partnerów.

Najczęściej wykonywanymi badaniami, które pozwalają określić przyczynę
niepłodności u pary oraz przyczynę nawracających poronień, są badania mutacji
w genach takie jak:

AZF	Zobacz badanie
CFTR	Zobacz badanie
FMR1	Zobacz badanie
LEIDEN	Zobacz badanie
PROTROMBINA	Zobacz badanie
PAI-1	Zobacz badanie
KARIOTYP	Zobacz badanie

Sprawdź, czy czynniki genetyczne mogą być przyczyną Twoich/ Waszych niepowodzeń zajścia w ciążę.

Podstawowy panel badań genetyczny dla par starających się o dziecko. Kto powinien wykonać badania genetyczne? Pary, które starają się o dziecko od roku, przy regularnym współżyciu bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Kobiety, które planują ciążę, by sprawdzić, czy nie są przypadkiem w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia powikłań zakrzepowo-zatorowych, które mogą prowadzić do utraty ciąży.

Przeczytaj artykuły w Centrum Wiedzy

AMH - znaczenie i zmienność stężenia

Czy i w jaki sposób można ocenić, ile czasu pozostało kobiecie na zajście w ciążę?

Kariotyp - badanie genetyczne

Na czym polega i co pozwala ustalić badanie kariotypu? Kto i kiedy powinien je wykonać?

Przewlekły stan zapalny endometrium

Czym jest stan zapalny endometrium i jak może wpływać na płodność kobiety?

Czytaj więcej

Genetyczne badania płodności dla par – kiedy są zalecane?

Jeżeli w czasie wywiadu medycznego, badań obrazowych lub diagnostyki laboratoryjnej obejmującej badania hormonalne i immunologiczne nie znaleziono przyczyn niepłodności, należy rozważyć wykonanie badań genetycznych. Wskazaniem do przeprowadzenia tych badań są:

co najmniej dwa samoistne poronienia w I trymestrze ciąży lub urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi o nieznanej przyczynie;

nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych u któregoś z partnerów lub u obojga;

wady genetyczne u jednego z partnerów;

występowanie w rodzinie któregoś z partnerów aberracji chromosomowej.

Najczęściej wykonywane genetyczne badania płodności dla par

W czasie diagnostyki niepłodności par w kierunku wad genetycznych najczęściej wykonuje się takie badania, jak:

AZF – badanie przeznaczone szczególnie dla mężczyzn z azoospermią, czyli brakiem plemników w nasieniu;

CFTR – badania w kierunku mutacji genu CFTR, odpowiadającego m.in. za mukowiscydozę i niektóre formy niepłodności u mężczyzn;

FMR1 – badanie w kierunku predyspozycji do wystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X;

LEIDEN – badanie w kierunku dziedzicznej mutacji genu, która wywołuje choroby zakrzepowo-zatorowe;

PROTROMBINA – to badanie także prowadzi się w kierunku wykrycia dziedzicznej choroby zakrzepowo-zatorowej;

PAI-1 – badanie w kierunku polimorfizmu inhibitora aktywatora plazminogenu;

KARIOTYP – określenie liczby i budowy chromosomów u badanego pacjenta.

Opisane badania płodności dla par możesz wykonać w ALAB laboratoria.

Diagnostyka niepłodności

Badania genetyczne dla pary

Kolejnym krokiem w diagnostyce niepłodności są badania genetyczne obojga partnerów.

Najczęściej wykonywanymi badaniami, które pozwalają określić przyczynę niepłodności u pary oraz przyczynę nawracających poronień, są badania mutacji w genach takie jak: