Diagnostyka genetyczna w pediatrii

Diagnostyka genetyczna w dziedzinie pediatrii ma zastosowanie w identyfikacji źródeł różnorodnych schorzeń i zaburzeń u dzieci np. niedorozwoju intelektualnego, problemów neurologicznych (m.in.: padaczki, choroby neurodegeneracyjne, choroby demielinizacyjne, ataksji), hematologicznych, metabolicznych (np.: fenyloketonuria, tyrozynemia, mukopolisacharydozy), kardiologicznych (np.: wrodzone wady serca, kardiomiopatie i zaburzenia rytmu serca), układu pokarmowego (m.in.: celiakia), ortopedycznych, zaburzeń odporności oraz innych trudnych do zdiagnozowania chorób czy niespecyficznych objawów obserwowanych u małych Pacjentów.

Wykorzystanie nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej sprawia, że badania te mają zastosowanie na każdym etapie rozwoju dziecka, obejmując noworodki, niemowlęta, małe dzieci i nastolatków. Odgrywają one kluczową rolę w prawidłowym rozpoznaniu chorób genetycznych, zarówno tych spowodowanych mutacjami punktowymi jak i aberracjami chromosomalnymi Te badania są niezwykle istotne dla diagnozy, leczenia i opieki nad dziećmi z różnorodnymi schorzeniami genetycznymi umożliwiając wprowadzeniu właściwej terapii dzięki czemu możliwe jest między innymi zminimalizowanie niebezpiecznych konsekwencji tych chorób u dziecka.

Przejdź do badań

Konsultacja genetyczna

Konsultacja genetyczna daje szanse na wyjaśnienie problemu o podłożu genetycznym. Nasz zespół genetyków składa się z wysoko wykwalifikowanych specjalistów, gotowych pomóc w zrozumieniu i interpretacji wyników badań genetycznych. Każda konsultacja jest dostosowana do indywidualnych potrzeb Pacjenta niezależnie od tego, czy porada odbywa się przed badaniem, czy po otrzymaniu wyników.

Kup konsultację

Bądź na bieżąco i zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie.