Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA) - pierwszy etap procedury diagnostycznej

Kiedy i w jakim celu

Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC związanych z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP).

Kto powinien wykonać badanie:

• Osoby mające historię FAP w rodzinie, szczególnie jeśli występowały wcześniejsze przypadki raka jelita grubego
• Osoby, u których zdiagnozowano wiele polipów jelitowych, zwłaszcza w młodym wieku
• Niektórzy pacjenci z FAP mogą również rozwijać tzw. guzy desmoidalne (nowotwory tkanki łącznej), co może sugerować obecność mutacji w genie APC.
• Pacjenci z zespołem Gardnera lub związanych z FAP mogą mieć inne objawy, takie jak torbiele wątroby, guzy tarczycy, czy osteomyelitis.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: gen APC: zmiany: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest często związana z mutacjami w genie APC, które zwiększają podatność na rozwinięcie się raka jelita grubego. Jest to choroba dziedziczna, której objawy wynikają z występowania licznych polipów w jelicie grubym. Te polipy mogą pojawić się na błonie śluzowej całego jelita grubego i przez wiele lat mogą nie wywoływać żadnych objawów. Natomiast gdy stają się większe, mogą powodować krwawienia z odbytu, biegunki lub zaparcia, bóle brzucha czy utratę masy ciała. U 50% pacjentów z FAP polipy pojawiają się już w wieku 15 lat.