Pakiet niepłodność męska - AZF, CFTR

Kiedy i w jakim celu

Pakiet obejmuje badania genetyczne zalecane w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej:

• AZF – badanie w kierunku mikrodelecji regionu AZF
• CFTR – badanie wybranych mutacji w genie CFTR

Badanie jest szczególnie zalecane mężczyznom z azoospermią (całkowity brak plemników w ejakulacie), przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.

Wykonanie badania powinni rozważyć mężczyźni:

• ze stwierdzonym brakiem plemników w ejakulacie (azoospermią) lub obniżoną liczbą plemników (oligozoospermią)
• ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów
• przygotowujący się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra, jako element diagnostyki w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej
• u których w rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy:  region AZF chromosomu Y oraz wybrane mutacje w genie CFTR: F508del, CFTRdel2,3.

Delecję w obszarze AZF (Azoospermia Factor) - brak jednego z genów zlokalizowanych/mutacje w obszarze AZF chromosomu Y, które są związane z procesem spermatogenezy (czyli produkcją plemników), powodują obniżenie jakości nasienia prowadząc do oligospermii, lub nawet azoospermii (brak plemników w nasieniu).

Mutacje genu CFTR, są odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz niektóre formy niepłodności męskiej np. obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych albo niedrożność dróg wyprowadzających plemniki.

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystw Medycyny Rozrodu i Embriologii, wykonanie tych badań zalecane jest w procesie diagnostyki przyczyny niepłodności męskiej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl