CFTR – analiza mutacji metodą NGS

Kiedy i w jakim celu

Badanie umożliwia analizę wszystkich eksonów – całej sekwencji kodującej genu CFTR przy użyciu metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Badanie jest przydatne w diagnostyce mukowiscydozy - CF (ang. Cystic fibrosis), ale również innych nieklasycznych postaci CF takich jak np.: przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, polipy nosa, zapalenia zatok, zespoły wątrobowe, zapalenia trzustki czy wrodzonego obustronnego lub jednostronnego braku nasieniowodów (CBAVD).

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

• z podejrzeniem mukowiscydozy – u których występują typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy, a także u osób z klinicznymi objawami mukowiscydozy, u których w podstawowych badaniach nie wykryto mutacji
• mających w rodzinie przypadki mukowiscydozy albo w rodzinie wystąpiły zgony okołoporodowe dzieci bez wad wrodzonych
• w celu ustalenia genetycznego podłoża niepłodności
• z podejrzeniem wrodzonej obustronnej aplazji nasieniowodów (CBAVD)
• u których u partnera wykryto obecność mutacji w genie CFTR
• chcących sprawdzić, czy są nosicielem mutacji w genie CFTR

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Mukowiscydoza - CF (ang. Cystic fibrosis) to nieuleczalna ogólnoustrojowa choroba genetyczna, która związana jest z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, a także pokarmowego. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a częstość jej występowania w Polsce to około 1 na 5000 urodzeń podczas gdy nosicielstwo zmienionego genu szacuje się w populacji polskiej na około 2–5%. Gen CFTR jest jednym z największych genów człowieka i koduje białko CFTR, które pełni funkcję kanału chlorkowego, który bierze udział w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego narządy w obrębie m.in. układu oddechowego, rozrodczego oraz pokarmowego.

Jeśli w trakcie badania nie zidentyfikowano mutacji, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, należy rozważyć możliwość poszerzenia zakresu badanych mutacji np.: poprzez analizę rozległych delecji z zastosowaniem metody MLPA.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody