Zaloguj się
CFTR – analiza mutacji metodą NGS
Kiedy i w jakim celu
Badanie umożliwia analizę wszystkich eksonów– całej sekwencji kodującej genu CFTR przy użyciu metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Badanie jest przydatne w diagnostyce mukowiscydozy - CF (ang. Cystic fibrosis), ale również innych nieklasycznych postaci CF takich jak np.: przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, polipy nosa, zapalenia zatok, zespoły wątrobowe, zapalenia trzustki czy wrodzonego obustronnego lub jednostronnego braku nasieniowodów (CBAVD).
Badanie jest zalecane w przypadku osób:
- z podejrzeniem mukowiscydozy – u których występują typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy, a także u osób z klinicznymi objawami mukowiscydozy, u których w podstawowych badaniach nie wykryto mutacji
- mających w rodzinie przypadki mukowiscydozy albo w rodzinie wystąpiły zgony okołoporodowe dzieci bez wad wrodzonych
- w celu ustalenia genetycznego podłoża niepłodności
- z podejrzeniem wrodzonej obustronnej aplazji nasieniowodów (CBAVD)
- u których u partnera wykryto obecność mutacji w genie CFTR
- chcących sprawdzić, czy są nosicielem mutacji w genie CFTR
Przygotowanie do badań
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
Charakterystyka badania
Mukowiscydoza - CF (ang. Cystic fibrosis) to nieuleczalna ogólnoustrojowa choroba genetyczna, która związana jest z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, a także pokarmowego. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a częstość jej występowania w Polsce to około 1 na 5000 urodzeń podczas gdy nosicielstwo zmienionego genu szacuje się w populacji polskiej na około 2–5%. Gen CFTR jest jednym z największych genów człowieka i koduje białko CFTR, które pełni funkcję kanału chlorkowego, który bierze udział w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego narządy w obrębie m.in. układu oddechowego, rozrodczego oraz pokarmowego.
Jeśli w trakcie badania nie zidentyfikowano żadnej mutacji wynik badania molekularnego nie potwierdza, ale i nie wyklucza rozpoznania mukowiscydozy. W takiej sytuacji, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, należy rozpatrzyć możliwość rozszerzenia panelu badanych mutacji np.: poprzez analizę rozległych delecji z zastosowaniem metody MLPA.
Dokumenty do pobrania: