Zaloguj się
Choroba Stargardta analiza sekwencji genów ABCA4, ELOVL4, CNGB, metoda NGS
Kiedy i w jakim celu
Badanie genetyczne w kierunku diagnostyki choroby Stargardta, czyli zwyrodnienia plamki żółtej typu 1 (STGD1). Analiza sekwencji kodującej genów przy użyciu metody NGS.
Kto powinien wykonać badanie:
- osoby, które mają takie objawy jak pogorszenie ostrości widzenia oraz obecność ciemnych plam w centralnym polu widzenia, trudności w rozróżnianiu szczegółów, zniekształcenie obrazów
- osoby, u których w rodzinie występują osoby z chorobą Stargardta lub innymi schorzeniami związanymi z uszkodzeniem siatkówki oka. Jest to szczególnie ważne dla osób młodych, u których występują te objawy, aby wczesna diagnoza mogła umożliwić skuteczną opiekę okulistyczną
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu : Dokumenty do pobrania.
Charakterystyka badania
Zakres analizy: geny ABCA4, ELOVL4, CNGB
Choroba Stargardta, znana również jako zwyrodnienie plamki żółtej typu 1 (STGD1), jest rzadką dziedziczną chorobą oczu, która prowadzi do postępującego pogorszenia wzroku. Jest to choroba związana z wiekiem, która zazwyczaj zaczyna się manifestować w młodym wieku, często u osób w wieku nastoletnim lub wczesno-dorosłym. Objawy choroby Stargardta obejmują zaburzenia centralnego widzenia, co objawia się jako trudności w rozróżnianiu szczegółów, pogorszenie ostrości widzenia, zniekształcenie obrazów oraz powstawanie ciemnych plam w centralnym polu widzenia. W niektórych przypadkach mogą występować także objawy poboczne, takie jak trudności w widzeniu w nocy czy nadwrażliwość na światło.
W badaniu analizowane są m.in.:
Gen ABCA4 - koduje białko, które jest zaangażowane w usuwanie nadmiaru witaminy A z fotoreceptorów siatkówki. Mutacje w genie ABCA4 są najczęstszą przyczyną choroby Stargardta, chociaż mogą również być związane z innymi dystrofiami siatkówki.
Gen ELOVL4 - koduje enzym odpowiedzialny za syntezę długonienasyconych kwasów tłuszczowych, które są istotne dla funkcjonowania siatkówki oka. Mutacje w genie ELOVL4 mogą prowadzić do różnych rodzajów dziedzicznych zwyrodnień siatkówki, w tym zwyrodnienia plamki żółtej.
Gen CNGB - związany jest z prawidłowym funkcjonowaniem fotoreceptorów siatkówki. Mutacje w genie CNGB mogą prowadzić do różnych chorób oczu, w tym do retinopatii pigmentowej oraz innych zwyrodnień siatkówki.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl
Dokumenty do pobrania: