Zaloguj się
Genetyczny panel diagnostyczny - niepłodność, metoda NGS
Kiedy i w jakim celu
Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić diagnostykę genetyczną niepłodności.
Problem z poczęciem dziecka ma już co czwarta para w Polsce, w następnych latach może dotyczyć to nawet co trzeciej. Niepłodność męska stanowi około 40-60%, żeńska około 30%, małżeńska około 20%, a niepłodność idiopatyczna, w której ustalenie przyczyny dostępnymi metodami diagnostycznymi jest niemożliwe to około 10 do 14%. Aktualnie przyczyną około 30% przypadków niepłodności również idiopatycznej jest czynnik genetyczny. Jednym z obszarów, który zyskuje coraz większe znaczenie w diagnostyce niepłodności są badania genetyczne. Badania genetyczne mogą dostarczyć cennych informacji, pomagając zidentyfikować potencjalne czynniki wpływające na zdolność pary do poczęcia dziecka.
Panel genów związanych z niepłodnością obejmuje 111 genów zaangażowanych w szlaki oogenezy i spermatogenezy.
Badane geny:
H6PD, HSD11B1, HSD3B2, KISS1, LHX8 ,NLRP3, NRAS, RSPO1, FGF8, KAT6B, WDR11, APOA1, CATSPER1, FSHB, PGR, WT1, AMHR2, CEP290, DPY19L2, KRAS, NOS1, PLCZ1, PTPN11, SYCP3, TAC3, DNAAF2, DNAL1, FANCM, CATSPER2, CYP11A1, CYP19A1, DNAAF4, NDN, STRC, DNAAF1, FANCA, HYDIN, PKD1, SEPT12, CCDC103, CCDC40, CTNS, DNAI2, KLHL10, SOX9, TRIM37, DCC, AMH, AURKC, DNAAF3, INSL3, KISS1R, LHB, NLRP7, PNPLA6, TGFB1, FIGLA, FSHR, LHCGR, SOS1, SRD5A2, PROKR2, PICK1, SOX10, CCDC39, FOXL2, PROK2, RAF1, SOX2, SPATA16, GNRHR, TACR3, DNAH5, GDF9, NR3C1, PRLR, SPRY4, CYP21A2, KHDC3L, RSPH4A, RSPH9, BRAF, CFTR, DNAAF5, DNAH11, NME8, NOBOX, SEMA3A, XRCC2, CHD7, CYP11B1, FGFR1, GATA4, GNRH1, LRRC6, BNC2, DMRT1, DNAI1, HSD17B3, NR5A1, NSMF, SOHLH1, ANOS1, AR, BMP15, MAMLD1, NR0B1, OFD1, RPGR, SOX3, SRY
Geny FSHB, LHB, FSHR, LHCGR: kodują białka związane z hormonami gonadotropowymi (FSH i LH) oraz ich receptory, które są istotne dla prawidłowego cyklu menstruacyjnego, spermatogenezy i funkcji jajników.
Geny AMH (Anti-Müllerian Hormone) i AMHR2: biorą udział w procesie rozwoju gonad i regulacji ilości komórek jajowych u kobiet.
Geny GDF9 i BMP15: są związane z dojrzewaniem komórek jajowych i są istotne dla procesu owulacji.
Gen NR5A1: Bierze udział w różnicowaniu gonad i produkcji hormonów płciowych.
Gen CFTR: Mutacje w tym genie mogą prowadzić do zaburzeń spermatogenezy i obniżenia płodności u mężczyzn
Gen SOX9: istotny jest dla rozwoju jądra u mężczyzn.
Gen AR (Androgen Receptor): receptor hormonów płciowych, jego mutacje mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju narządów płciowych.
Gen DCC: bierze udział w regulacji rozwoju układu nerwowego, ale także związane jest z rozwojem jądra.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
- Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
- Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Charakterystyka badania
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl
Dokumenty do pobrania: