Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji - raka żołądka i jelita grubego - analiza 20 genów, metoda NGS

Kiedy i w jakim celu

Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 20 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na raka żołądka oraz raka jelita grubego. Badanie przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Badanie jest zalecane w przypadku osób, u których:

• w rodzinie występują przypadki zachorowań na raka żołądka lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do zachorowania na ten nowotwór szczególnie, jeśli co najmniej jedno zachorowanie nastąpiło przed 50 rokiem życia
• w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi typu zrazikowego (nawet jeśli nikt nie chorował na raka żołądka)
• w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka jelita grubego lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do zachorowania na raka jelita grubego
• w rodzinie stwierdzono przypadki polipowatości jelit lub chorób zapalnych jelit
• występują objawy sugerujące rodzinną polipowatość jelit lub inne choroby jelita grubego
• obserwuje się nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub obecnością krwi utajonej w kale
• podejrzewa się zespół FAP, zespół Lyncha lub inne choroby, związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego
• zdiagnozowano raka żołądka/jelita grubego - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do jego wystąpienia przyczyniły się predyspozycje genetyczne

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: geny APC, BMPR1A, CDH1, CHECK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

Rak żołądka jest piątym najczęściej występującym nowotworem na świecie i trzecią najczęstszą przyczyną zgonów z powodu wszystkich nowotworów. Około 10% nowotworów złośliwych żołądka jest związana z występowaniem rodzinnym.

Rak jelita grubego to jeden z najczęściej występujących nowotworów złośliwych. W Polsce rocznie zapada na niego około 18 tys. osób. W przypadku raka jelita grubego około 20% zachorowań ma podłoże dziedziczne.

W panelu analizowane są geny związane między innymi z wysoką predyspozycją do zachorowania na zespół Lyncha, czyli dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. Dla raka żołądka badane są mutacje m.in.: w genie CDH1 wykrywane u około 30% rodzin z dziedzicznym rozlanym rakiem żołądka. Panel diagnostyczny zawiera geny zgodne z wytycznymi NCCN (ang.: National Comprehensive Cancer Network) i zgodne z wymogami Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Jeżeli nie jesteś pewien czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl
 

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody