Zaloguj się
Panel PRE-DNA badanie prekoncepcyjne > 300 chorób, metoda NGS
Kiedy i w jakim celu
Szeroki panel genów pozwalający na równoczesne badanie >550 genów, które związane z ponad 300 zaburzeniami genetycznymi umożliwiający badanie nosicielstwa chorób genetycznych dziedziczonych recesywnie.
- Badanie genetyczne na nosicielstwo zalecane jest przede wszystkim osobom przygotowującym się do ciąży. Wskazane jest, aby to badanie wykonali zarówno przyszły ojciec, jak i przyszła matka.
Jeśli weźmiemy pod uwagę wszystkie znane jednogenowe choroby genetyczne o dziedziczeniu recesywnym, to ich powszechność wydaje się stosunkowo niska, nie budząc szczególnych obaw, z wyjątkiem pewnych konkretnych schorzeń, takich jak talasemia, mukowiscydoza, głuchota czy rdzeniowy zanik mięśni. Według WHO (Światowa Organizacja Zdrowia), ogólna częstość występowania tego rodzaju chorób wynosi >1% u noworodków na całym świecie. Ponadto choroby dziedziczone genetycznie są przyczyną ponad 20% śmiertelności płodów oraz około 18% zachorowalności w dzieciństwie. Ostatnie publikacje pokazują, że ponad połowa przyszłych rodziców jest nosicielami mutacji powodujących chorobę genetyczną dziedziczoną recesywnie, o większym lub mniejszym stopniu ciężkości. Wykorzystany w badaniu panel genów pozwala na równoczesne badanie >550 genów, w tym tych, zalecanych przez American College of Medical Genetics, które są związane z ponad 300 zaburzeniami genetycznymi.
Międzynarodowe badania wykazały, że ponad 5% par ma wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi, takimi jak:
- Zespół autyzmu i inne
- Mukowiscydoza (częstość nosicielstwa 1 na 25)
- Zespół łamliwego chromosomu X (częstość nosicielstwa 1 na 250)
- Choroba Gauchera (częstość nosicielstwa 1 na 200)
- Upośledzenie intelektualne
- Mukopolisacharydoza (częstość nosicielstwa 1 na 80)
- Nie- syndromiczne upośledzenie słuchu (częstość nosicielstwa 1 na 80)
- Zespół policystycznych chorób nerek – PKD (częstość nosicielstwa 1 na 70)
- Barwnikowe zapalenie siatkówki
- Rdzeniowy zanik mięśni -SMA (częstość nosicielstwa 1 na 50
- Talasemia (częstość nosicielstwa 1 na 12)
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
- Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
- Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Charakterystyka badania
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl
Dokumenty do pobrania: