Zaloguj się
Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji - rak trzustki - analiza 17 genów, metoda NGS
Kiedy i w jakim celu
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 17 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na raka trzustki. Badanie przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Wynik badania dostarcza istotnych informacji, które mogą być wykorzystane do podejmowania skutecznych działań mających na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wczesne wykrycie choroby.
Badanie jest przeznaczone dla każdej osoby, która:
- ma w rodzinie przypadki zachorowań na raka trzustki lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do zachorowania na raka trzustki
- ze zdiagnozowanym rakiem trzustki - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do jego wystąpienia przyczyniły się predyspozycje genetyczne
- chce sprawdzić swoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwór
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Dokumenty do pobrania.
Charakterystyka badania
Rak trzustki jest diagnozowany w Polsce u ponad 3 tysięcy osób rocznie z czego większość przypadków występuje u osób po 50. roku życia. U około 10% pacjentów do rozwoju raka trzustki przyczynia się czynnik genetyczny. Wśród ważniejszych czynników ryzyka zachorowania na ten typ nowotworu są: wiek (ryzyko rośnie wraz z wiekiem), otyłość, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów, nadużywanie alkoholu, niewłaściwa dieta, cukrzyca, przewlekłe zapalenie trzustki.
Zakres analizy: geny APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, SMAD4, STK11, TP53, PMS2.
Geny BRCA1 i BRCA2 - które oprócz raka trzustki związane są ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór piersi, jajnika, ale też jelita grubego, prostaty, żołądka
Gen STK11 - rak trzustki to jeden z najczęstszych nowotworów występujących razem z zespołem Peutza-Jeghersa. W zespole tym występują również nowotwory piersi, jelita cienkiego, grubego, żołądka, płuc, jajnika i macicy
Geny MLH1 i MSH2 - występowanie raka trzustki może być związane z Zespołem Lyncha. W przypadku tego zespołu osoba ma zwiększone w stosunku do populacji ogólnej ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, trzonu macicy i jajnika.
Gen CDKN2A – w przypadku tego genu oprócz czerniak skóry może się on przyczyniać do rozwoju raka trzustki.Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
Dokumenty do pobrania: