Zaloguj się
Genetyczny panel diagnostyczny - dysmorfologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Kiedy i w jakim celu
Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę genetyczną zespołów dysmorficznych. Badanie może być pomocne w diagnostyce m.in: zespółu Adamsa-Olivera, artrogrypozy, dysplazji naczyń mózgowych, zespółu związanego z rozszczepem wargi i podniebienia, zespółu Cornelii de Lange, kraniosynostozy, dysmorfizmu kończyn, egzostozy, choroby Hirschsprunga, zespółu Kabuki, neurofibromatozy, zaburzeń migracji neuronów, niskiego wzrostu, dysplazji szkieletowej, dysplazji klatki piersiowej, dysplazji naczyniowej.
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma nietypowe cechy fizyczne, które sugerują obecność zespołu dysmorficznego,
- ma w rodzinie przypadki cech dysmorficznych
- doświadcza opóźnień w rozwoju, zaburzeń neurologicznych, wrodzonych wad serca, czy innych problemów medycznych, które mogą być związane z zespołem dysmorficznymi
Zespoły dysmorficzne to wady w budowie i wyglądzie ciała, którym często mogą towarzyszyć opóźnienie rozwoju psychoruchowego/rozwoju intelektualnego czy wady różnych narządów. Zmiany w budowie mogą być wrodzone albo też mogą pojawiać się wraz z rozwojem dziecka. Mogą być bardzo małe, prawie niezauważalne, a czasami są bardzo widoczne i dokuczliwe. Obejmować mogą więcej niż jeden układ, a w niektórych przypadkach trudno jest ustalić rozpoznanie wyłącznie na podstawie obrazu klinicznego lub badań obrazowych, jak np.: w przypadku zespołów dysplazji szkieletowej.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
- Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
- Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Charakterystyka badania
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania: