Genetyczny panel diagnostyczny - endokrynologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Kiedy i w jakim celu

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Badania genetyczne w dziedzinie endokrynologii umożliwiają identyfikację zmian genetycznych związanych z zaburzeniami równowagi hormonalnej oraz potencjalnym ryzykiem chorób endokrynologicznych. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:

• Cukrzyca monogenowa (MODY, PNDM, zespoły cukrzyc monogenowych - z. Wolframa, z. Alstroma, z. Bardeta_Biedla)
• Hipoglikemia/hiperinsulinemia ̶
• Hipomagnezemia ̶
• Nadczynność przytarczyc ̶
• Niedobór glukokortykoidów ̶
• Niedoczynność tarczycy ̶
• Nieprawidłowości narządów płciowych/zaburzenia rozwoju płciowego ̶
• Otyłość monogenowa ̶
• Przedwczesne wygasanie czynności jajników ̶
• Wrodzony przerost nadnerczy ̶
• Zespół Kallmanna

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

• ma w historii rodzinnej osobę/osoby obciążone chorobami endokrynologicznymi, takimi jak
• ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
• cukrzyca, choroby tarczycy, czy zaburzenia hormonalne
• ma objawy chorób endokrynologicznych

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Charakterystyka badania

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

• Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl
• Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
• Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
• Analiza próbki
• Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
• Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody