Zaloguj się
Genetyczny panel diagnostyczny - choroby metaboliczne, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Kiedy i w jakim celu
Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę genetyczną większości chorób metabolicznych. Takich jak np.: zespołu Acardiego-Goutieresa, niedoboru koenzymu Q10, wrodzonej i rodzinnej lipodystrofia, wrodzonych zaburzeń glikozylacji, zaburzeń metabolizmu kreatyniny, cystynurii, dziedzicznej hemochromatozy, homocystynurii, hiperfenyloalaninemii, zaburzeń lizosomalnych i mukopolisacharydozy, metabolicznej niewydolności wątroby, kamicy nerkowej, otyłości monogenowej, niedoboru witaminy B12, porfirii, zaburzeń metabolizmu puryn i pirymidyn, tyrozynemii.
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma rodzinną historię, w której występują przypadki chorób metabolicznych
- wykazuje objawy kliniczne sugerujące możliwość występowania choroby metabolicznejtakie jak zaburzenia wzrostu, problemy neurologiczne, trudności w przyswajaniu pokarmu itp.
- planuje dziecko zwłaszcza jeśli istnieje ryzyko dziedziczenia choroby metabolicznej
Metabolizm to ogół różnorodnych reakcji chemicznych, które zachodzą w organizmie i są ze sobą wzajemnie powiązane. Większość z nich łączy się w szlaki przemian. To co w jednym szlaku jest produktem w drugim będzie składnikiem do dalszych procesów. Wynikiem pojawienia się błędów na różnych etapach metabolizmu są choroby metaboliczne. Choroby metaboliczne to szeroka i niejednorodna grupa schorzeń z dużą różnorodnością symptomów. Każda z nich posiada swoje charakterystyczne objawy,a w większości przypadków są to choroby wielonarządowe. Choroba metaboliczna oddziałuje na cały organizm. Kluczem w leczeniu jest ich prawidłowe rozpoznanie ponieważ często charakteryzują się one utajonym przebiegiem, czasami nie ujawniając się nawet przez kilka miesięcy czy lat. W przypadku, gdy pojawią się już pierwsze symptomy choroby, mogą być one mało charakterystyczne, co może powodować utrudnienia w procesie diagnostycznym stąd zdarzyć się może, że pacjenci są źle diagnozowani, co skutkuje źle dobranym leczeniem oraz groźnymi powikłaniami np. upośledzeniem fizycznym czy intelektualnym.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
- Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
- Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Charakterystyka badania
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania: