Genetyczny panel diagnostyczny - choroby nerek, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Kiedy i w jakim celu

Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę genetyczną chorób nerek. Badanie może być pomocne w diagnostyce m.in.: zespółu Alprta, zespółu Bardet-Biedla, zespółu Barttera, ciliopatii, wielotorbielowatości nerek, moczówki prostej, zespółu hemolityczno-mocznicowyego, krzywicy hipofosfatemicznej, wad rozwojowych nerek, zespółu Liddle'a, zespółu Meckela, kamicy nerkowej.

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

• ma w rodzinie przypadki dziedzicznych chorób nerek
• ma objawy chorób nerek i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych

W organizmie człowieka nerki biorą udział w procesach regulacji homeostazy ustrojowej. To, że funkcjonują one prawidłowo gwarantuje usuwanie wody i zbędnych produktów przemiany materii. Jednak oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji, wpływających na pracę większości narządów naszego organizmu, dlatego istotna jest świadomość, że długotrwale nieleczone choroby nerek skutkują nieodwracalnymi zmianami w organizmie. Badania genetyczne przyczyn dziedzicznych zaburzeń nerek prowadzone są nie tylko w celach diagnostycznych, ale także w badaniach przesiewowych kandydatów na dawców nerek, ponieważ wiele poważnych chorób nerek prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek i możliwości przeszczepu.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
• Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
• Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)

Charakterystyka badania

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

• Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
• Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
• Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
• Analiza próbki
• Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
• Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody