Badanie genetyczne WES - kompleksowe sekwencjonowanie egzomu (badanie z konsultacją)

Kiedy i w jakim celu

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest jednym z najbardziej kompleksowych badań genetycznych, które można wykorzystać w diagnostyce zarówno dorosłych, jak i dzieci. Procedura ta polega na jednoczasowej analizie kodujących fragmentów wszystkich znanych genów ludzkich. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (ang. Next Generation Sequencing), badanie to umożliwia sekwencjonowanie całego eksomu, tj. około 22 000 genów, w celu ustalenia przyczyny występujących nie korzystnych objawów klinicznych. Badanie WES umożliwia personalizacje leczenia, poprzez precyzyjną diagnozę. Zakres analizy jest dostosowywany do indywidulanych potrzeb każdego pacjenta i do jego konkretnych problemów zdrowotnych.

DLACZEGO WARTO WYKONAĆ BADANIE WES?

Badanie WES ma szerokie zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, ocenie statusu nosicielstwa, co ma znaczenie w planowaniu rodziny i oszacowaniu ryzyka choroby u potomstwa oraz innych członków rodziny. Badanie WES stało się złotym standardem w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym, których wcześniejsza diagnostyka była ograniczona, a skuteczność leczenia niewystarczająca.

W przypadku badania WES objawami, które mogą stanowić wskazanie do wykonania badania są:

• cech dysmorfii, nietypowe rysy twarzy i budowa ciała
• podejrzenia dystrofii mięśniowych, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, trudności z poruszaniem się
• objawy z zakresu spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego, w tym problemy z mową
• padaczki oraz inne zaburzeń neurologicznych o niewyjaśnionej etiologii i inne niejasne zaburzenia neurologiczne
• zaburzenia odporności i częste infekcje, które mogą sugerować wrodzone niedobory odporności
• problemy ortopedyczne, takich jak dysplazje, krzywice, wrodzona łamliwość kości, itp.
• zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie
• istnienie ryzyka chorób onkologicznych
• podejrzenie wrodzonych chorób metabolicznych
• zaburzenia ze strony układu oddechowego o niejasnym podłożu
• schorzenia skórne
• całe spektrum chorób rzadkich

W przypadku występowania niepokojących objawów klinicznych, zaleca się przeprowadzenie badania genetycznego, zwłaszcza gdy dotychczasowe diagnozy nie przyniosły rozwiązania lub istnieje podejrzenie genetycznej przyczyny choroby.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
• Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
• Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)

Charakterystyka badania

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

• Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
• Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
• Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
• Analiza próbki
• Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
• Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

BADANIE WES – ZAKRES ANALIZY:

Zakres analizy jest dostosowywany indywidualnie do potrzeb każdego pacjenta co pozwala na wykrycie potencjalnych przyczyn objawów klinicznych w ramach jednego badania.

Analiza obejmuje sekwencjonowanie eksomu, czyli kompletnego zestawu około 22 000 genów, a następnie szczegółową analizę punktowych wariantów (SNV), wariantów insercyjno/delecyjnych oraz zmian liczby kopii (CNV) w genach związanych z objawami klinicznymi obecnymi u pacjenta.

Dodatkowo oferujemy analizę tzw. mitochondrialnego DNA, co jest szczególnie istotne w przypadku chorób o podłożu mitochondrialnym np. schorzeń okulistycznych, neurologicznych, gospodarki węglowodanowej i innych.

Badanie WES pozwala również na ponowne analizowanie danych genomowych pacjenta, aktualizując je o najnowsze algorytmy bioinformatyczne i narzędzia oceny wariantów a tym samym szybką ocenę stanu klinicznego pacjenta w dniu badania.

JAK PRZEBIEGA PROCES ANALIZY WYNIKU:

Badanie WES z użyciem metody NGS jest wieloetapowym procesem, który obejmuje sekwencjonowanie eksomu, analizę bioinformatyczną danych genomowych pacjenta oraz analizę kliniczną, porównawczą genotyp-fenotyp, przeprowadzoną przez doświadczonych specjalistów.

W pierwszych etapach badania WES z wykorzystaniem techniki NGS, następuję ekstrakcja materiału genetycznego (DNA) np. z komórek jądrzastych krwi, badanego pacjenta a następnie przygotowanie biblioteki genowej przeznaczonej do sekwencjonowania. Kolejny etap to sekwencjonowanie, które określa kolejność nukleotydów w materiale pacjenta. Zgromadzone podczas sekwencjonowania dane są analizowane bioinformatycznie, z wykorzystaniem zaawansowanego oprogramowania komputerowego, a w kolejnych etapach prowadzona jest analiza kliniczna, podczas której poszukuje się zmian, które mogą negatywnie wpływać na zdrowie pacjenta. Analiza odbywa się zgodnie z obecną wiedzą medyczną w oparciu o informacje z literatury medycznej czy specjalnych baz danych.

Do interpretacji patogenności wykrytych wariantów stosowane są kryteria klasyfikacji zgodnie uznanym międzynarodowym standardem ACMG oraz zaleceniami ACGS. W przypadku tzw.: wariantów o nieustalonym znaczeniu klinicznym VUS (ang.  Variant of Unknown Significance), raportowane są te, które posiadają dowody w kierunku patogenności (tzw. hotVUS).

Nie wszystkie zmiany genetyczne są potencjalnie niebezpieczne, a wiele z nich nie wpływa na stan zdrowia. Ponadto wiele zmian nie zostało jeszcze w pełni zbadanych, dlatego specjaliści interpretując wyniki z dużą ostrożnością, uwzględniając przede wszystkim obecność objawów u pacjenta.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody