BRCA1– badanie 5 najczęstszych mutacji w genie BRCA1 o występujących w populacji polskiej metodą sekwencjonowania Sangera

Kiedy i w jakim celu

Badanie wykonuje się w celu wykrycia mutacji w genie BRCA1. Zmiany genie BRCA1 odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i raka jajnika.

Nosicielki mutacji w genie BRCA1 mają podniesione o około 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz o około 40-60% ryzyko rozwoju raka jajnika.

Badanie jest szczególnie wskazane w przypadku pacjentów, w rodzinie których stwierdzono:

• dziedzicznego raka piersi lub jajnika
• raka piersi przed 50 rokiem życia
• oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub raka jajnika

Należy pamiętać, że mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: badanie 5 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie BRCA1 - c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC) – Analiza tych zmian jest zalecana w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.

Wykrycie obecności mutacji w genie BRCA1 ma istotne znaczenie dla podjęcia odpowiedniej profilaktyki przeciwnowotworowej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl