Panel prenatalny Panorama - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia

Charakterystyka badania

Panel prenatalny Panorama to zaawansowany, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który na podstawie próbki krwi matki ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka wrodzonych wad genetycznych, np. zespołu Downa. Test pozwala również ustalić płeć dziecka. Test można przeprowadzić już od 9. tygodnia ciąży.

Panel Panorama jest badaniem, które - dzięki jednokrotnemu pobraniu krwi od kobiety w ciąży - pozwala na identyfikację ryzyka wystąpienia u dziecka następujących chorób:

• zespół Downa - trisomia 21 - powoduje niepełnosprawność intelektualną, która może mieć postać od łagodnej do ciężkiej;

• zespół Edwardsa - trisomia 18 - powoduje poważne wady serca, mózgu, nerek. Niestety większość dzieci z trisomią 18 umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje u 1 na 3000 porodów;

• zespół Pataua - trisomia 13 - jest przyczyną poważnych niepełnosprawności intelektualnych i wrodzonych deformacji,większość dzieci z tą wadą umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje z częstością 1:5000 porodów;

• triploidia - występowanie dodatkowego zestawu chromosomów w komórkach, co powoduje wystąpienie poważnych wad płodu. Triploidia jest wadą letalną, większość ciąż kończy się poronieniem, występuje z częstością 1:1000 ciąż;

• zespół Turnera - monosomia X - choroba występująca tylko u dziewczynek, spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Większość ciąż z monosomią X kończy się poronieniem, u urodzonych dzieci obserwuje się wady serca, niepełnosprawność intelektualną i niepłodność.

Kto i kiedy powinien wykonać panel Panorama?

Panel Panorama zalecany jest każdej kobiecie w ciąży, jako zaawansowane narzędzie do wczesnej oceny ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii lub innych wad wrodzonych, spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi. Pozwala to na zaplanowanie koniecznej opieki prenatalnej, w tym niezbędnych interwencji medycznych.

Przygotowanie do badania

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentki. Jednak do jego wykonania niezbędny jest specjalny zestaw do pobrań, dlatego po zakupie badania, a przed zgłoszeniem się do wybranego punktu pobrań, należy skontaktować się z numerem 513 017 761 lub mailowo na adres panorama@alab.com.pl, celem potwierdzenia czy wybrany punkt pobrań posiada wystarczającą liczbę zestawów.