Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta - badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1
Kiedy i w jakim celu
Badanie genetyczne wykorzystywane w diagnostyce zespołu Gilberta. Szacuje się, że choroba ta może dotyczyć od 3 do 10% populacji. Z powodu łagodnych objawów często pozostaje nierozpoznana.
Charakterystyka badania
Zespół Gilberta jest wadą genetyczną związaną z mutacją genu UGT1A1. Mutacja ta powoduje zaburzone działanie enzymu UDP glukuronylo transferazy 1A1. Aktywność genu jest obniżona nawet o 30% i upośledza łączenie się bilirubiny z kwasem glukuronowym.
Objawy zespołu Gilberta mogą pojawić się pomiędzy 15. a 30. rokiem życia, zwykle są łagodne i niespecyficzne, takie jak przewlekłe zmęczenie, bóle w nadbrzuszu czy nietolerancja pokarmów bogatotłuszczowych. U osób tych obserwuje się też zwiększony poziom bilirubiny. Objawy te mogą pogłębić się w przypadku nadmiernego wysiłku fizycznego, spożywania alkoholu, czy choroby infekcyjnej i prowadzić do pojawienia się nawet jawnej żółtaczki.
Rozpoznanie zespołu Gilberta polega na wykonaniu szeregu badań diagnostycznych takich jak oznaczenie profilu wątrobowego (ALT, AST, GGTP, ALT), poziomu bilirubiny i poziomu bilirubiny po okresie głodzenia oraz oznaczenie polimorfizmu genów w regionie promotorowym UGT1A1.
Zespół Gilberta nie wymaga farmakoterapii, jednak osoby cierpiące na tę chorobę powinny zadbać o odpowiednio zbilansowaną dietę, unikać nadmiernego wysiłku oraz stresu.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew.
- Metoda badania – sekwencjonowanie kapilarne metodą Sangera.
- Na wyniku podawana jest informacja o wystąpieniu polimorfizmu w genie UGT1A1.
- Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
- Czas oczekiwania: 29 dni roboczych.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody.
Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.