Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie F5 oraz obecności c.*97G>A(c.20210G>A) w genie protrombiny, F2 metodą Real-Time PCR

Kiedy i w jakim celu

Badanie wykonuje się w celu wykycia obecności mutacji typu Leiden w genie F5 oraz c.20210G>A w genie protrombiny, F2. Zmiany te są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową (nieprawidłowe tworzenie się zakrzepów blokujących przepływ krwi). Wykonuje się je w celu wykrycia przyczyn trombofilii.

Badanie jest zalecane:

• jeżeli u pacjenta, szczególnie u osoby stosunkowo młodej (poniżej 50 roku życia), wystąpił niespodziewany incydent zakrzepowy
• osobom z powtarzającymi się incydentami zakrzepowymi oraz u krewnych osób z udokumentowaną chorobą zakrzepowo-zatorową
• pacjentom z przedłużającymi się krwawieniami o niewyjaśnionej przyczynie
• w przypadku przedłużonego czasu protrombinowego (PT) lub czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT)
• krewnym osób z wrodzonym niedoborem czynników krzepnięcia.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: wariant patogenny c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie F5, c.*97G>A(c.20210G>A) w genie protrombiny, F2 

Mutacja Leiden w genie F5 (czynnik V) jest najczęstszą wrodzoną przyczyną zwiększonej krzepliwości krwi (trombofilii). Osoby z tą mutacją mają zwiększone ryzyko rozwoju zakrzepicy żylnej, ponieważ mutacja ta prowadzi do oporności czynnika V na inaktywację przez białko C, co skutkuje nadmierną krzepliwością. Mutacja w genie protrombiny (F2) również zwiększa ryzyko zakrzepicy, poprzez podwyższony poziom protrombiny we krwi. Ta mutacja jest związana z podwyższonym ryzykiem zarówno zakrzepicy żylnej, jak i zatorowości płucnej. Kobiety posiadające te zmiany mogą mieć zwiększone ryzyko powikłań ciążowych, takich jak poronienia, stan przedrzucawkowy i zakrzepica w czasie ciąży. Mogą one również zwiększać ryzyko zakrzepicy po operacjach chirurgicznych, w okresach długiej immobilizacji oraz podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej lub antykoncepcji.

Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe. W przypadku nosicielstwa jednej kopii mutacji w genie protrombiny (F2) ryzyko zakrzepicy jest około 2-3 razy większe w porównaniu do osób bez mutacji.

Wyniki mogą wpływać na decyzje dotyczące profilaktyki i leczenia zakrzepicy, takie jak stosowanie leków przeciwzakrzepowych.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl