LCT – badanie obecności polimorfizmu c.13910C>T w regionie promotorowym genu LCT (nietolerancja laktozy) metodą Real-Time PCR
Kiedy i w jakim celu
Badanie genetyczne umożliwiające ocenę predyspozycji genetycznej do nietolerancji laktozy typu dorosłego. Badanie wykonywane jest w celu rozpoznania choroby i wdrożenia diety bezmlecznej.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Charakterystyka badania
Zakres analizy: polimorfizm 13910C>T w regionie promotorowym genu LCT
Analiza polimorfizmu genu LCT, kodującego enzym laktazę, który jest odpowiedzialny za trawienie laktozy - głównego węglowodanu występującego w mleku. Laktoza z pożywienia jest hydrolizowana w jelitach do galaktozy i glukozy, które mogą być wchłaniane i dalej metabolizowane. Nierozłożona laktoza jest pochłaniana przez obecne w przewodzie pokarmowym bakterie. Produkty fermentacji bakteryjnej laktozy odpowiadają za charakterystyczne objawy nietolerancji laktozy (wzdęcia, bóle brzucha, biegunkę, skurcze, nadmierne gazy). Nietolerancja laktozy objawia się w wieku dziecięcym i dorosłym i dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nietolerancja laktozy typu dorosłego jest spowodowana polimorfizmem 13910C>T w regionie promotorowym genu LCT na chromosomie 2q21.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl
-
Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):
11 dni.
-
Materiał:
Krew żylna pełna (EDTA)