Hipercholesterolemia – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE, STAP1 (hipercholesterolemia) metodą NGS

Kiedy i w jakim celu

Badanie pomocne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej. Analiza sekwencji kodującej 6 genów: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE oraz STAP1 z wykorzystaniem metody NGS.

Badanie jest zalecane w przypadku osób, u których:

• u krewnych pierwszego stopnia wystąpił zgon sercowy przed 40 rokiem życia
• stwierdzono zaburzenia lipidowe (hipertriglicerydemia, hipercholesterolemia) identyfikowane przed 40 rokiem życia i występujące rodzinnie
• wystąpił zawał mięśnia sercowego lub udar niedokrwienny przed 40 rokiem życia lub miał on miejsce u krewnych pierwszego stopnia
• stwierdzono anomalie naczyń wieńcowych i/lub dużych naczyń
• stwierdzono zaburzenia rytmu serca w dzieciństwie wymagające interwencji leczniczych lub wrodzone wady serca występujące rodzinnie i/lub towarzyszące wadom innych narządów
• obserwowano incydenty zakrzepowo-zatorowe przed 40 rokiem życia i/lub występowanie takich chorób wśród krewnych pierwszego stopnia

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: geny LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE, STAP1

Rodzinna hipercholesterolemia polega na niemożności usuwania cholesterolu LDL z krwi, co prowadzi do powstawania złogów w naczyniach, a w konsekwencji do choroby wieńcowej i zawału serca. Skutkom choroby można zapobiec, jeśli odpowiednio wcześnie wdroży się właściwą dietę i leki obniżające stężenie cholesterolu we krwi (statyny). W przypadku tej choroby, "odpowiednio wcześnie" oznacza przed 20 r.ż. - pacjenci nieleczeni zazwyczaj przechodzą pierwszy zawał serca przed 40 r.ż. Rodzinna hipercholesterolemia dotyka 1 na 500 osób; szacuje się, że w Polsce żyje 160 000 osób obciążonych tą chorobą.

Za występowanie hipercholesterolemii rodzinnej w większości w ponad 90% przypadków odpowiedzialne są mutacje genu receptora LDL (LDLR) podczas, gdy mutacje w genie apolipoproteiny B (APOB) stanowią około 9%. Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczona autosomalnie recesywnie uwarunkowana jest zmianami w genie LDLRAP1.

W zależności od tego, czy osoba odziedziczyła zmutowany alleli po jednym czy obojgu rodzicach wyróżnia się:

• HeFH - heterozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych, w której objawy kliniczne pojawiają się stosunkowo późno
• HoFH - homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną już w pierwszych latach życia obserwuje się bardzo wysokie stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL

W Polsce w przypadku dorosłych osób z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HF) oraz z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH) udostępnione jest leczenie w ramach programu lekowego.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl