Nawracające poronienia - identyfikacja haplotypu M2 w promotorze genu ANXA5

Kiedy i w jakim celu

Nawracające poronienia są uznawane za złożony stan uwarunkowany wieloma czynnikami, z czego jednym z nich jest nosicielstwo haplotypu M2. Badanie haplotypu M2 genu ANXA5 pomaga w identyfikacji przyczyn nawracających poronień, a także pozwalają na określenie ryzyka nawracających poronień związanych z tym genem.

Badanie to może być wykonane w przypadku osób, u których:

• występują problemy z zajściem w ciążę, poronienia samoistne
• w diagnostyce powikłań ciążowych: zakrzepicy, nadciśnienia czy stanem przedrzucawkowym

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu : Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Aneksyny (ANXA) należą do rodziny białek, których cechą charakterystyczną jest wiązanie jonów wapnia, a także fosfolipidów. Białko to jest produktem genu ANXA5, a zmiany w nim związane są występowaniem z promotorze mogą występować zmiany pojedynczych nukleotydów. Aneksyna A5 ma ważne znaczenie w życiu płodowym, a jej zmniejszona ilość może powodować tworzenie się zakrzepów w łożysku, jego obumieranie lub też odklejanie się. Jeśli jesteśmy nosicielami haplotypu M2, to pośrednio powoduje on zmiany w genie ANXA5. W następstwie prowadzi to do zmniejszonej ekspresji tego genu w łożysku, a to z kolei związane jest z zakrzepicą żylną i poronieniami. U osób z haplotypem M2 genu ANXA5 zmniejsza się stężenie aneksyny A5 nawet o 60%. Sprzyja to powstawaniu objawów zakrzepowo-zatorowych nawet w większym stopniu jak w przypadku mutacji F5-V Leiden lub F2-proprombiny. U ciężarnych mogą wystąpić powikłania w postaci zakrzepicy oraz nadciśnienia, a nawet stany przedrzucawkowe. Haplotyp M2 nawet sześciokrotnie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia, najczęściej w drugim trymestrze. Wadliwy haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno od matki jak i od ojca, dlatego badaniu powinno poddawać się obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 przez, któregoś z rodziców umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już w pierwszym etapie ciąży.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym : genetykaczlowieka@alab.com.pl