TP53 (pierwszy etap) – badanie mutacji w eksonach 5-8 (CLL, Zespół Li-Fraumeni) (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa lub krew obwodowa) metodą sekwencjonowania Sangera

Kiedy i w jakim celu

Identyfikacja mutacji w eksonach 5-8 genu TP53 u pacjentów z podejrzeniem raka endometrium, CLL lub zespołu Li-Fraumeni.

Wskazania do badania:

• Diagnoza lub podejrzenie choroby nowotworowej, w tym szczególnie raka endometrium lub przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL)
• Diagnostyka zespołu Li-Fraumeni u pacjentów z historią rodzinną lub klinicznymi cechami sugerującymi obecność tego zespołu.
• Monitorowanie pacjentów z rozpoznaną CLL w celu oceny postępu choroby i skuteczności leczenia.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania mogą być: krew obwodowa, Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo lub bloczek parafinowy - tkanka nowotworowa
• Wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Gen TP53 (ang. Tumor Protein p53), koduje białko, które pełni kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu komórki. Jest ono nazywane „strażnikiem genomu” gdyż strzeże integralności i stabilności materiału genetycznego, a także zapobiega proliferacji uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór. Mutacja w genie TP53 prowadzi do utraty funkcji białka i niekontrolowanej proliferacji nieprawidłowych komórek. Dlatego też, mutacje w tym genie wykrywane są w ponad połowie ludzkich nowotworów. W niektórych nowotworach jak np. w raku endometrium, przewlekłej białaczce limfocytowej (CLL) analiza zmian TP53 pozwala na określenie prognozy lub jest niezbędna do wyboru optymalnej terapii. Mutacje germinalne (zarodkowe) genu TP53 związane są z zespołem Li-Fraumeni, który charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory, często pojawiające się u dzieci lub w młodym wieku.  Mutacje w genie TP53 najczęściej wykrywane są w centralnej domenie białka, wiążącej się do DNA, która kodowana jest przez eksony 5–8. Dlatego też w pierwszym etapie badania analizuje się ten region genu.

Badanie mutacji w eksonach 5-8 genu TP53 metodą sekwencjonowania Sangera jest pierwszym etapem w diagnostyce nowotworów, w tym w szczególności raka endometrium i CLL oraz zespołu Li-Fraumeni. Umożliwia precyzyjną identyfikację mutacji, określenia jej znaczenia klinicznego, co jest kluczowe dla postawienia prawidłowej diagnozy, a także określenia prognozy przebiegu choroby i wyboru optymalnej ścieżki terapeutycznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl