ATP7B (choroba Wilsona) – identyfikacja najczęstszej mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu ATP7B (choroba Wilsona) metodą sekwencjonowania Sangera

Kiedy i w jakim celu

Celem badania jest identyfikacja mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 15 genu ATP7B u pacjentów z podejrzeniem choroby Wilsona, co umożliwia dokładne zdiagnozowanie choroby i opracowanie odpowiedniego planu leczenia.

Wskazania do badania:

• Podejrzenie choroby Wilsona na podstawie objawów klinicznych, takich jak problemy z wątrobą, neurologiczne lub psychiatryczne.
• Diagnostyka różnicowa innych schorzeń związanych z metabolizmem miedzi.
• Monitorowanie pacjentów z rozpoznaną chorobą Wilsona w celu oceny postępu choroby i skuteczności leczenia.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Choroba Wilsona to dziedziczne schorzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie ATP7B, który koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi. Zaburzenia te prowadzą do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie, co może powodować uszkodzenia wątroby i układu nerwowego. Badanie mutacji w genie ATP7B, w szczególności mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 15, metodą sekwencjonowania Sangera pozwala na precyzyjne zdiagnozowanie choroby Wilsona.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl