Choroba Wilsona - identyfikacja mutacji p.His1069Gln, c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B

Kiedy i w jakim celu

Celem badania jest identyfikacja kluczowych mutacji w genie ATP7B, co pozwala na precyzyjne zdiagnozowanie choroby Wilsona i dostosowanie odpowiedniego planu leczenia.

Wskazania do badania:

• Podejrzenie choroby Wilsona na podstawie objawów klinicznych, takich jak problemy z wątrobą, neurologiczne lub psychiatryczne.
• Diagnostyka różnicowa innych schorzeń związanych z metabolizmem miedzi.
• Monitorowanie pacjentów z rozpoznaną chorobą Wilsona w celu oceny postępu choroby i skuteczności leczenia.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Choroba Wilsona to dziedziczne schorzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie ATP7B, który koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi w organizmie. W wyniku tych mutacji dochodzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w różnych narządach, zwłaszcza w wątrobie i mózgu, co prowadzi do poważnych uszkodzeń. Badanie genetyczne umożliwia identyfikację najczęstszych mutacji związanych z chorobą Wilsona, w tym mutacji p.His1069Gln, c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly oraz innych mutacji w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl