PALB2 – badanie 2 najczęstszych mutacji w populacji polskiej (c.509_510del i c.172_175del) (predyspozycja do raka piersi, jajnika) metodą sekwencjonowania Sangera

Kiedy i w jakim celu

Badanie przesiewowe obejmuje wykrywanie dwóch najczęstszych mutacji występujących w populacji polskiej w genie PALB2. Zmiany w tym genie wiążą się z dziedziczną predyspozycją do rozwoju, między innymi, raka piersi i jajnika.

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

• z rodzinną historią chorób nowotworowych np.: choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, pojawiające się w rodzinie nowotwory jajnika/piersi, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi i prostaty u mężczyzny
• przyjmujących zastępczą terapię hormonalną lub antykoncepcje

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: zmiany c.509_510 delGA oraz c.172_175 delTTGT w genie PALB2

Gen PALB2 odgrywa kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA. Występowanie mutacji w genie PALB2 powoduje zaburzenie w procesie naprawy DNA co niesie za sobą zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów piersi, w tym również u mężczyzn, raka jajnika czy trzustki.

Badanie zmian w genie PALB2 jest pomocne w ocenie genetycznej predyspozycji do raka piersi i jajnika czy trzustki. U nosicielek zmian w genie PALB2 ryzyko wystąpienia nowotworu piersi wzrasta o 35% i o 65% w przypadku gdy w rodzinie wystąpił już nowotwór. Pacjentki z mutacją w genie PALB2 powinny zostać objęte profilaktyką przeciwnowotworową.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl