NOD2 (c.3020insC) – badanie mutacji c.3020insC w obrębie genu NOD2 (predyspozycja do raka jelita grubego, płuc, piersi, jajnika) metodą sekwencjonowania Sangera

Kiedy i w jakim celu

Badanie mutacji c.3020insC w obrębie genu NOD2 zwiększającej ryzyko rozwoju raka jelita grubego, płuc, piersi, jajnika.

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

• z rodzinną historią chorób nowotworowych np.: w rodzinie występowały przypadki raka piersi, jajnika, jelita grubego czy płuca
• z chorobą nowotworową - w celu zbadania, czy mutacja genu NOD2 mogła wpłynąć na rozwój zdiagnozowanej choroby nowotworowej
• u których w najbliższej rodzinie wykryto tą mutacje

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: mutacja 3020insC w genie NOD2

Badana zmiana 3020insC w genie NOD2 związana jest ze zwiększoną predyspozycją do wystąpienia wielu chorób nowotworowych. Mutacja ta, u osób powyżej 60 roku życia, zwiększa ponad dwukrotnie ryzyko raka jelita grubego i występuje w około 15% przypadków tego nowotworu. Podnosi ryzyko raka płuc (ok. 12% przypadków) oraz około dwukrotnie ryzyko raka jajnika (ok. 11% przypadków). Wśród około 25% pacjentów z chorobą Leśniowskiego – Crohna stwierdzono obecność tej mutacji, a sama zmiana podnosi ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego – Crohna kilkunastokrotnie. Wynik badania jest ważną informacją umożliwiającą podjęcie odpowiednich działań prowadzących do zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wykrycia choroby na jej wczesnym etapie.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl