BRCA1, BRCA2 – badanie 14 najczęstszych mutacji w genie BRCA1 oraz najczęstszej mutacji (c.617del) genu BRCA2 występujących w populacji polskiej metodą sekwencjonowania Sangera.
Kiedy i w jakim celu
Badanie wykonuje się w celu wykrycia mutacji w genie BRCA1 oraz BRCA2. Zmiany w tych genach odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i raka jajnika.
Nosicielki mutacji w genie BRCA1 mają podniesione o około 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz o około 40-60% ryzyko rozwoju raka jajnika. A w przypadku zmian w obrębie genu BRCA2 wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi wynosi około 40%, a na raka jajnika około 20%.
Badanie jest szczególnie wskazane w przypadku pacjentów, w rodzinie których stwierdzono:
- dziedzicznego raka piersi lub jajnika
- raka piersi przed 50 rokiem życia
- oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub raka jajnika
Należy pamiętać, że mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Charakterystyka badania
Zakres analizy: badanie 14 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie BRCA1 oraz najczęstszej mutacji (c.617del) genu BRCA2.
Wśród badanych zmian znajdują się m.in.: zmiany zalecane w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych: c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC).
Wykrycie obecności mutacji w genach BRCA ma istotne znaczenie dla podjęcia odpowiedniej profilaktyki przeciwnowotworowej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl