BRCA1, BRCA2 – badanie 14 najczęstszych mutacji w genie BRCA1 oraz najczęstszej mutacji (c.617del) genu BRCA2 występujących w populacji polskiej metodą sekwencjonowania Sangera.

Kiedy i w jakim celu

Badanie przeprowadza się w celu wykrycia mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2, których zmiany odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i raka jajnika.

Nosicielki mutacji w genie BRCA1 mają zwiększone o około 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz o około 40-60% ryzyko rozwoju raka jajnika. Natomiast w przypadku zmian w obrębie genu BRCA2 wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi wynosi około 40%, a na raka jajnika około 20%.

Badanie jest szczególnie wskazane w przypadku pacjentów, w rodzinie których stwierdzono:

• dziedzicznego raka piersi lub jajnika
• raka piersi przed 50 rokiem życia
• oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub raka jajnika

Należy pamiętać, że mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: badanie 14 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie BRCA1 oraz najczęstszej mutacji (c.617del) genu BRCA2.

Zmiany, które zostały uwzględnione w badaniu, obejmują między innymi te zalecane w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych: c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC).

Wykrycie obecności mutacji w genach BRCA ma istotne znaczenie dla podjęcia odpowiedniej profilaktyki przeciwnowotworowej.

Rak piersi – stanowi około 25% wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet. Co roku w Polsce diagnozuje się kilkanaście tysięcy nowych przypadków tej choroby, a najwięcej przypadków stwierdza się u kobiet między 50 a 69 rokiem życia.

Rak jajnika – co roku na całym świecie umiera z jego powodu ponad 110 000 kobiet. Przeważająca większość przypadków nowotworów jajnika to guzy sporadyczne, natomiast około 10% z nich ma podłoże genetyczne.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl

Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):

29 dni.

Materiał:

Krew żylna pełna (EDTA)