Rak piersi i/lub jajnika, analiza delecji/duplikacji w genie BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA

Kiedy i w jakim celu

Badanie wykonuje się w celu wykrycia dużych zmian, delecji lub duplikacji w genach BRCA1 i BRCA2, które są związane z dziedziczną predyspozycję do m.in: raka piersi i raka jajnika. Badanie prowadzone przy użyciu metody MLPA  (multipleksowej amplifikacji zależnej od ligacji).

Badanie jest wskazane u osób:

• chorych z rozpoznanym nowotwórem jajnika, jajowodu, piersi lub pierwotnego raka otrzewnej
• pełnoletnich zdrowych onkologicznie, u których w rodzinie występowały nowotwory szczególnie piersi i/lub jajników, jajowodów, otrzewnej
• kobiet, które decydują się na stosowanie doustnej antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej szczególnie, gdy  wystąpiły zmiany w piersiach lub jajnikach 

Wynik badania jest ważną informacją, która pozwala na podjęcie właściwych działań, które mają na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wykrycia choroby na jej wczesnym etapie.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Białka, kodowane przez geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w procesach naprawy DNA i wraz z innymi białkami utrzymują stabilność informacji genetycznej w komórkach. Zmiany w obszarze tych genów zwiększają podatność na rozwój różnych typów nowotworów, w tym raka piersi, jajnika, prostaty, dróg żółciowych, trzustki oraz czerniaka. Te mutacje są obecne we wszystkich komórkach organizmu i mogą być dziedziczone, co niesie ze sobą ryzyko wystąpienia rodzinnych przypadków nowotworów. Kompleksową analizę materiału genetycznego obu genów najlepiej wykonać za pomocą metody sekwencjonowania nowej generacji - NGS. Jednak w przypadku, nie wykrycia zmian podczas tej analizy, warto również rozważyć wykonanie badania MLPA. Jest to badanie uzupełniające lub badanie potwierdzające warianty wykryte metodą sekwencjonowania NGS. 

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym:genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody